Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

Mitokondriyal Miyopati

Kas hücrelerindeki enerji üretim bozukluğuna bağlı kas hastalıkları.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Mitokondriyal Miyopati Nedir?

Mitokondriyal miyopatiler, kas hücrelerindeki mitokondrilerin enerji üretim kapasitesindeki bozukluktan kaynaklanan bir grup genetik hastalıktır. Mitokondri, hücrelerin enerji ihtiyacını karşılayan organellerdir.

Bu hastalıklarda kaslar yeterli enerji üretemediğinden egzersiz intoleransı, kas güçsüzlüğü ve kolay yorulma gelişir. Birçok alt tip vardır: MELAS, MERRF, Kearns-Sayre sendromu ve kronik progresif eksternal oftalmopleji bunlardan bazılarıdır.

Mitokondriyal hastalıklar kasın yanı sıra beyin, kalp, göz ve diğer organları da etkileyebilir. Tanı kas biyopsisi, genetik testler ve biyokimyasal analizlerle konur.

Belirtiler

Egzersiz intoleransı ve kolay yorulma
Proksimal kas güçsüzlüğü
Göz kapağı düşüklüğü (pitoz)
Göz hareketlerinde kısıtlılık
Laktik asidoz atakları
İşitme kaybı (bazı tiplerde)

Risk Faktörleri

Maternal kalıtım (mitokondriyal DNA mutasyonları)
Nükleer DNA mutasyonları
Ailede mitokondriyal hastalık öyküsü
Sporadik mutasyonlar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Açıklanamayan egzersiz intoleransı
  • İlerleyici kas güçsüzlüğü
  • Göz kapağı düşüklüğü ve göz hareket kısıtlılığı

Tedavi Yöntemleri

01
Koenzim Q10 (ubiquinone) desteği
02
L-karnitin ve B vitaminleri
03
Aerobik egzersiz programı (kontrollü)
04
Semptomatik tedavi (diyabet, epilepsi yönetimi)
05
Genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.