Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Mitokondrial Diyabet ve Sağırlık (MIDD)

Mitokondrial DNA mutasyonuna bağlı diyabet ve sensörinöral işitme kaybı sendromu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Mitokondrial Diyabet ve Sağırlık (MIDD) Nedir?

Mitokondrial diyabet ve sağırlık (MIDD — Maternally Inherited Diabetes and Deafness), mitokondrial DNA'da en sık m.3243A>G (MT-TL1 geni, tRNA Leu UUR) mutasyonuna bağlı ortaya çıkan nadir bir monogenik diyabet formudur. Tüm diyabet olgularının yaklaşık %0.5-1.5'ini oluşturur. Sadece anneden geçer (matriliyer kalıtım).

Mutasyon mitokondrial oksidatif fosforilasyonu ve ATP üretimini bozar; beta hücreleri bu enerji açığına duyarlıdır ve insülin salınımı progresif olarak azalır. Hastalar genellikle 30-40 yaşlarında, ince ve BMI'ı normal olarak diyabet tanısı alırlar. Otoantikor negatiftir.

Klinik üçlü; diyabet, bilateral sensörinöral işitme kaybı ve makulopati (pigmente retinopati). MELAS sendromu (mitokondrial ensefalopati, laktik asidoz, inme benzeri epizodlar) aynı mutasyonla ilişkilidir ve MIDD hastalarının bir kısmı daha sonra MELAS tablosuna ilerleyebilir. Metformin gibi mitokondrial fonksiyonu etkileyen ilaçlardan kaçınılmalıdır.

Belirtiler

Genç-orta yaş başlangıçlı diyabet
İnce vücut yapısı, düşük BMI
Bilateral sensörinöral işitme kaybı
Makulopati ve görme bozukluğu
Kardiyomiyopati
Nörolojik bulgular (inme benzeri, ensefalopati)
Miyopati ve kas güçsüzlüğü
Renal disfonksiyon (fokal segmental glomerüloskleroz)

Risk Faktörleri

m.3243A>G mitokondrial DNA mutasyonu
Matriliyer kalıtım (yalnızca anneden)
Annede diyabet ve işitme kaybı
Ailede inme benzeri atak
İnce yapılı, düşük BMI
Erken başlangıçlı bilateral işitme kaybı
Makulopati öyküsü
Matrilineal hastalık paterni

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Diyabet + bilateral işitme kaybı birlikteliği
  • İnce yapılı atipik tip 2 diyabet
  • Annenin ailesinde diyabet öyküsü (babanınkinde yok)
  • MELAS bulguları
  • Makulopati + diyabet
  • Metformin başlanmadan önce değerlendirme

Tedavi Yöntemleri

01
Başlangıçta diyet ve insülin salgılatıcı ajanlar
02
Çoğu hastada zaman içinde insülin gerekir
03
Metformin kullanımından kaçınma (laktik asidoz riski)
04
Koenzim Q10 ve karnitin destek
05
İşitme cihazı veya koklear implant
06
Kardiyak, renal ve nörolojik düzenli takip
07
Genetik danışmanlık ve aile taraması
08
MELAS semptomları için nöroloji takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.