Fabry'de Migalastat Oral Şaperon Tedavisi

Uygun GLA mutasyonu olan Fabry hastalarında enzim aktivitesini stabilize eden oral tedavidir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Fabry'de Migalastat Oral Şaperon Tedavisi Nedir?

Migalastat, 'amenabl' GLA mutasyonu taşıyan Fabry hastalarında alfa-galaktozidaz A enziminin doğru katlanmasını destekleyen ve lizozomlara transportunu artıran oral farmakolojik şaperondur.

FACETS ve ATTRACT çalışmalarında LV kitle indeksi, proteinüri ve GFR üzerine olumlu etkileri gösterilmiştir. 123 mg gün aşırı oral kullanılır; IV enzim ihtiyacını ortadan kaldırır.

Tedavi sadece mutasyon testinde amenabl olan hastalarda uygulanır (HEK testi). Yaşam kalitesini artıran pratik bir seçenektir.

Belirtiler

Fabry kardiyak tutulum

Proteinüri

Nöropatik ağrı

GI semptomlar

Anjiyokeratom

Efor intoleransı

Terleme azalması

Risk Faktörleri

Amenabl GLA mutasyonu

Aile öyküsü

Erken yaşta semptom

Erkek cinsiyet ağır form

Kardiyak tutulum

Renal tutulum

Kadın semptomatik

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Kanıtlanmış Fabry
Amenabl mutasyon saptanması
Oral tedavi tercihi
ERT kontrendikasyonu
İlerlemiş hastalık
Yan etki yönetimi

Tedavi Yöntemleri

Migalastat 123 mg gün aşırı

Multidisipliner Fabry bakımı

Kalp yetmezliği tedavisi

Proteinüri için ACE/ARB

Ağrı yönetimi

Düzenli kardiyak MR

Aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.