Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

MEN2B Sendromu

Agresif medüller tiroid karsinomu ve mukozal nörinomalarla seyreden RET mutasyonu sendromu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

MEN2B Sendromu Nedir?

MEN2B, RET M918T gibi mutasyonlara bağlı gelişen en agresif seyirli multipl endokrin neoplazi formudur. MEN2A'ya benzer şekilde medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma görülürken hiperparatiroidi nadirdir.

Mukozal nörinomalar (dil ve dudak), bağırsak ganglionöromatozisi, marfanoid habitus, kornea sinirlerinde hipertrofi ve iskelet anomalileri karakteristik bulgulardır. MTK çocukluk çağında ortaya çıkar ve hızlı metastatik olabilir.

Yönetim genetik tanı sonrası ilk yıl içinde profilaktik total tiroidektomi ve yaşam boyu kalsitonin ve katekolamin takibini içerir. Ailenin genetik taraması kritik öneme sahiptir.

Belirtiler

Mukozal nörinomalar (dil, dudak)
Marfanoid görünüm
İnce uzun uzuvlar
Kronik kabızlık (ganglionöromatoz)
Erken yaşta MTK
Episodik hipertansiyon
Kornea sinir hipertrofisi

Risk Faktörleri

RET M918T mutasyonu
Ailede MEN2B
Çocukluk çağında tiroid nodülü
Mukozal nörinoma varlığı
Gastrointestinal disfonksiyon
Marfanoid görünüm
Aile öyküsünde erken kanser ölümü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Marfanoid habitus + mukozal nörinoma
  • Erken yaşta kalsitonin yüksekliği
  • Ailede MEN2B
  • Kronik kabızlık + ganglion nörom
  • Hipertansiyon + aile öyküsü
  • Genetik danışmanlık talebi

Tedavi Yöntemleri

01
Bebeklikte profilaktik total tiroidektomi
02
Feokromositoma rezeksiyonu
03
RET spesifik hedefli tedavi
04
Gastrointestinal takip
05
Kardiyoloji değerlendirmesi
06
Genetik danışmanlık
07
Aile taraması
08
Multidisipliner izlem

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.