MEN2A Sendromu

Medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve hiperparatiroidi ile seyreden RET mutasyonu sendromu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

MEN2A Sendromu Nedir?

MEN2A (Sipple sendromu), RET proto-onkogen mutasyonlarına bağlı gelişen otozomal dominant bir sendromdur. Medüller tiroid karsinomu (MTK) %100'e yakın penetrans gösterir; feokromositoma (%50) ve primer hiperparatiroidi (%20-30) de eşlik edebilir.

Hastalarda tiroid nodülü, kalsitonin yüksekliği, episodik hipertansiyon ve hiperkalsemi bulguları görülür. Kutanöz liken amiloidoz ve Hirschsprung hastalığı ender olarak eşlik edebilir.

Yönetimde profilaktik tiroidektomi erken yaşta (risk sınıfına göre) yapılmalıdır. Feokromositoma taraması cerrahi öncesi esastır. Yaşam boyu kalsitonin, metanefrin ve kalsiyum izlemi zorunludur.

Belirtiler

Tiroid nodülü ve C-hücre hiperplazisi

Hipertansiyon atakları

Flushing ve çarpıntı

Hiperkalsemi

Kutanöz liken amiloidoz

Aile öyküsünde erken yaş kanser

Yorgunluk ve kilo kaybı

Risk Faktörleri

RET mutasyonu (ekzon 10-16)

Ailede MEN2A

Çocukluk çağında kalsitonin yüksekliği

Episodik hipertansiyon öyküsü

Böbrek taşı

Hipofiz ve adrenal tümör

Hirschsprung hastalığı (seçilmiş)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Ailede MTK öyküsü
Yükselen kalsitonin
Hipertansiyon + ter
Hiperkalsemi + aile öyküsü
Genetik tarama talebi
Profilaktik cerrahi planı

Tedavi Yöntemleri

Profilaktik total tiroidektomi

Feokromositoma rezeksiyonu (öncelikli)

Paratiroidektomi (gerektiğinde)

Tirozin kinaz inhibitörleri (ileri MTK)

RET inhibitörleri (selpercatinib, pralsetinib)

Genetik danışmanlık

Aile taraması

Yıllık biyokimyasal takip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.