Marfan Sendromu Kardiyak Tutulumu

FBN1 gen mutasyonuna bağlı bağ dokusu hastalığının kalp-damar sistemi tutulumudur.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Marfan Sendromu Kardiyak Tutulumu Nedir?

Marfan sendromu, FBN1 genindeki mutasyonlar sonucu fibrillin-1 proteininin bozulmasıyla ortaya çıkan otozomal dominant bir bağ dokusu hastalığıdır. Kardiyovasküler tutulum morbidite ve mortalitenin ana nedenidir.

En önemli kardiyak bulgular progresif aort kök dilatasyonu, aort yetmezliği, mitral kapak prolapsusu ve mitral yetmezliktir. Aort diseksiyonu ve rüptürü hayatı tehdit edici komplikasyonlardır.

Tanı Ghent kriterlerine göre klinik ve genetik bulgularla konur. Takip ve yönetim çok disiplinli olup kardiyoloji, genetik, göz ve ortopedi katılımını gerektirir.

Belirtiler

Uzun boy, ince yapı, araknodaktili

Pektus ekskavatum/karinatum

Skolyoz

Aort diseksiyonuna bağlı ani ağrı

Aort yetmezliğine bağlı dispne

Mitral kapak prolapsus üfürümü

Ektopia lentis (göz merceği subluksasyonu)

Risk Faktörleri

Aile öyküsü

FBN1 mutasyonu

İleri yaşla artan aort çapı

Hipertansiyon

Ağır fiziksel efor

Gebelik dönemi

Önceki aort diseksiyonu

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yeni göğüs veya sırt ağrısı
Nefes darlığı ve bayılma
Aort kök çapının eşik üzerine ulaşması
Planlı gebelik öncesi değerlendirme
Ailede Marfan tanısı olan bireylerin taranması

Tedavi Yöntemleri

Beta bloker veya ARB ile tansiyon kontrolü

Yıllık ekokardiyografi ve MR/BT takibi

Ağır izometrik egzersizden kaçınma

Aort kökü eşik çapında elektif cerrahi onarım

Gebelikte kardiyoloji eşliğinde izlem

Genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.