Lökodistrofiler

Beyaz cevher hasarına yol açan kalıtsal metabolik hastalıklar grubu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Lökodistrofiler Nedir?

Lökodistrofiler; miyelin yapısının kalıtsal bozukluğuna bağlı olarak beyin beyaz cevherini etkileyen heterojen bir hastalık grubudur. Adrenolökodistrofi, metakromatik lökodistrofi, Krabbe hastalığı ve vanishing white matter hastalığı başlıca örneklerdir.

Belirtiler genellikle çocuklukta başlar ama erişkin başlangıçlı formlar da vardır. Bilişsel bozulma, spastisite, ataksi, görme-işitme sorunları ve davranış değişiklikleri görülebilir.

Tanı klinik, MR bulguları, metabolik testler ve genetik incelemelerle konur. Bazı formlar için erken dönemde hematopoetik kök hücre nakli yaşam kurtarıcı olabilir.

Belirtiler

Motor ve bilişsel gelişimde gerileme

Spastisite ve yürüme bozuklukları

Ataksi ve koordinasyon kaybı

Görme ve işitme kaybı

Nöbetler

Davranış değişiklikleri

Yutma güçlüğü

Risk Faktörleri

Ailede lökodistrofi öyküsü

Akraba evliliği

Genetik mutasyonlar (ABCD1, ARSA, GALC vs.)

X-bağlı geçiş (adrenolökodistrofi)

Enzim eksiklikleri

Yeni doğan taramasında saptanmış vakalar

Kardeşte etkilenmiş çocuk

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocukta motor-bilişsel gerileme varsa
MR'da beyaz cevher lezyonları saptanmışsa
Ailede benzer hastalık öyküsü varsa
Erişkin yaşta açıklanamayan lökoensefalopati varsa
Nörolojik bulgular ilerleyici özellik gösteriyorsa

Tedavi Yöntemleri

Spesifik enzim replasman tedavileri (mümkün olan formlarda)

Hematopoetik kök hücre nakli (erken dönemde seçilmiş vakalarda)

Gen tedavisi çalışmaları

Semptomatik ve destekleyici tedavi

Fizik tedavi ve rehabilitasyon

Aile taraması ve genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.