Loeys-Dietz Sendromu

Agresif aort anevrizması ve diseksiyonu ile karakterize nadir bağ dokusu hastalığıdır.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Loeys-Dietz Sendromu Nedir?

Loeys-Dietz sendromu; TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 veya TGFB3 gen mutasyonlarına bağlı otozomal dominant bağ dokusu hastalığıdır. Marfan'a göre daha agresif seyreder.

Aort anevrizması ve diseksiyonu daha küçük çaplarda dahi olabilir; elektif cerrahi için kritik çap 4.2-4.5 cm'ye iner. Yaygın vasküler tortuosite, bifid uvula, hipertelorizm, kraniosinostoz ve el bileği manifestasyonları sıktır.

Yönetim; agresif tansiyon kontrolü, losartan veya ARB, beta bloker ve erken elektif aortik cerrahi kapsar.

Belirtiler

Bifid uvula

Hipertelorizm

Aort diseksiyonu

Arteriyel tortuosite

Kraniosinostoz

Eklemler hipermobil

Şeffaf cilt

Risk Faktörleri

Aile öyküsü

TGFBR1/2 mutasyonu

SMAD3 mutasyonu

Erken aort diseksiyonu aile öyküsü

Arteriyel tortuosite

Karakteristik fenotip

Klinik kriterler pozitif

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Aort anevrizması
Ailede Loeys-Dietz
Bifid uvula + aort dilatasyonu
Açıklanamayan vasküler tortuosite
Erken diseksiyon aile öyküsü
Karakteristik bulgular

Tedavi Yöntemleri

Losartan veya ARB

Beta bloker

Erken elektif aortik cerrahi

Genetik danışmanlık

Yıllık kardiyak MR/BT

Aile taraması

Multidisipliner takip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.