Lipoprotein Lipaz Eksikliği (Ailesel Şilomikronemi)

Aşırı yüksek trigliserid düzeyleri ve akut pankreatit riski ile seyreden nadir genetik hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Lipoprotein Lipaz Eksikliği (Ailesel Şilomikronemi) Nedir?

Ailesel lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği veya ailesel şilomikronemi sendromu (FCS), LPL veya kofaktörlerindeki (APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1) mutasyonlar sonucu şilomikronların metabolize edilememesine bağlı, aşırı yüksek trigliserid (genellikle >1000 mg/dL) seviyeleri ile seyreden nadir bir otozomal resesif hastalıktır.

Hastalık bebeklik ya da çocukluk çağında tanınabilir; plazma süt renginde görünür ve 'plasma layering' testi ile şilomikron varlığı gösterilir. En ciddi komplikasyonu tekrarlayan akut pankreatit ataklarıdır.

Tedavide sıkı yağ kısıtlaması (günlük yağdan <15% enerji) temel yaklaşımdır; yakın zamanda onaylanan APOC3 inhibitörleri (volanesorsen) tedavi seçeneklerine eklenmiştir.

Belirtiler

Aşırı yüksek trigliserid düzeyleri

Karın ağrısı ve tekrarlayan akut pankreatit

Süt renginde plazma

Eruptif ksantomlar

Hepatosplenomegali

Lipemia retinalis

Konsantrasyon güçlüğü ve yorgunluk

Risk Faktörleri

Otozomal resesif kalıtım

Akraba evliliği

LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 mutasyonları

Çocukluk çağında başlangıç

Gebelik (trigliseridleri artırabilir)

Yüksek yağlı beslenme

Alkol kullanımı (tetikleyici)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan çok yüksek trigliserid
Tekrarlayan karın ağrısı ve pankreatit
Çocukluk çağında lipemi ve ksantom
Gebelik sırasında aşırı trigliserid yüksekliği
Pankreatit tablosunda süt rengi plazma

Tedavi Yöntemleri

Sıkı yağ kısıtlaması (günlük enerji < %15 yağdan)

Orta zincirli trigliseridlerin (MCT) beslenmeye eklenmesi

Omega-3 yağ asitleri ve fibratlar (sınırlı etkili)

Volanesorsen ve diğer APOC3 inhibitörleri

Akut pankreatit tedavisinin standart uygulanması

Gebelik planlamasında multidisipliner yaklaşım

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.