Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

LEOPARD Sendromu Kardiyak Tutulum

Multipl lentigines, EKG anomalileri, oküler hipertelorizm, pulmoner darlık, genital anomali, retardasyon ve sağırlık ile karakterize nadir sendromdur.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

LEOPARD Sendromu Kardiyak Tutulum Nedir?

LEOPARD sendromu (Noonan benzeri sendromlardan biri), PTPN11, RAF1 ve BRAF gen mutasyonları sonucu gelişen nadir bir otozomal baskın hastalıktır. İsmi sendromun klasik klinik özelliklerinin baş harflerinden gelir: Lentigines (çok sayıda ben), EKG anomalileri, Oküler hipertelorizm, Pulmoner darlık, Anormal genital yapılar, Retardasyon (büyüme), Deafness (sağırlık).

Kardiyak tutulum hastaların yaklaşık %80'inde görülür; en sık bulgular pulmoner kapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati, iletim bozuklukları ve aritmilerdir. Hipertrofik kardiyomiyopati obstrüktif formda olabilir ve ani kardiyak ölüme yol açabilir.

Tanı klinik bulgular, genetik test ve ayrıntılı kardiyak değerlendirme (ekokardiyografi, EKG, kardiyak MR) ile konulur. Tedavi kardiyak tutulumun ciddiyetine göre bireyselleştirilir; pulmoner darlık için balon valvüloplasti, hipertrofik kardiyomiyopati için medikal ve bazen cerrahi tedavi uygulanır.

Belirtiler

Yüzde ve gövdede çok sayıda kahverengi ben
Eforla nefes darlığı
Çarpıntı
Göğüs ağrısı
Senkop
Kalın kaş ve göz kapakları arası geniş mesafe
Sağırlık ve büyüme geriliği

Risk Faktörleri

PTPN11, RAF1 veya BRAF mutasyonu
Aile öyküsünde LEOPARD sendromu
Noonan sendromu benzer bulgular
Pozitif genetik test
Erken yaşta kardiyak belirtiler
Hipertrofik kardiyomiyopati aile öyküsü
Ani kardiyak ölüm aile öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • LEOPARD sendromu tanısında ilk kardiyak değerlendirme
  • Çok sayıda ben ve kardiyak üfürüm birlikteliği
  • Çarpıntı ve senkop
  • Genç yaşta göğüs ağrısı
  • Aile öyküsünde ani kardiyak ölüm
  • Egzersiz intoleransı

Tedavi Yöntemleri

01
Pulmoner darlık için balon valvüloplasti
02
Hipertrofik kardiyomiyopati medikal tedavisi (beta bloker, disopiramid)
03
ICD implantasyonu yüksek riskli hastalarda
04
Septal miyektomi veya alkol septal ablasyon
05
Aritmi yönetimi
06
Düzenli kardiyoloji takibi
07
Genetik danışmanlık ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.