Laron Sendromu (GH Direnci)

Büyüme hormonu reseptör mutasyonuna bağlı IGF-1 üretim yetersizliği.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Laron Sendromu (GH Direnci) Nedir?

Laron sendromu, GHR (büyüme hormonu reseptör) genindeki otozomal resesif mutasyonlara bağlı gelişen, GH reseptör fonksiyonunun kaybı ve IGF-1 üretim yetersizliği ile karakterize nadir bir kalıtsal büyüme hormon direnci durumudur. İlk kez 1966'da Zvi Laron tarafından İsrail'de tanımlanmıştır.

Klinik tablo ağır kısa boy (ortalama erişkin boy 120-130 cm), dolgun çocuksu yüz, mikropenis, hipoglisemi, gecikmiş motor gelişim, yüksek sesli ağlama, ince kemik yapısı, obezite eğilimi ve küçük el-ayaklarla karakterizedir. IQ genellikle normaldir.

Laboratuvarda belirgin yüksek GH, çok düşük IGF-1 ve IGFBP-3 düzeyleri ve anormal IGF-1 jenerasyon testi sonuçları vardır. Tanı klinik, laboratuvar ve genetik testlerle konulur. Tedavi rekombinan insan IGF-1 (mecasermin) ile yapılır. İlginç olarak, Laron sendromu hastalarında kanser ve tip 2 diyabet sıklığı çok düşüktür.

Belirtiler

Ağır kısa boy (erişkinde -4 SD altı)

Çocuksu yüz görünümü ve düşük kemik yaşı

Mikropenis (erkek bebeklerde)

Neonatal ve çocuksu hipoglisemi atakları

Motor gelişim geriliği

Obezite eğilimi

Yüksek sesli, ince sesli ağlama

İnce kemik yapısı

Risk Faktörleri

GHR gen mutasyonu (homozigot)

Otozomal resesif kalıtım

Akraba evliliği

Pozitif aile öyküsü

Kardeş tanısı

Belirli etnik gruplar (Akdeniz, Ekvador)

Yenidoğanda hipoglisemi

Çok düşük doğum sonrası büyüme hızı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

İleri derecede kısa boy
Yüksek GH + düşük IGF-1 birlikteliği
Ailede ağır kısa boy
Çocukta tekrarlayan hipoglisemi
Aşırı uzun kemik yaşı gecikmesi
Genetik danışmanlık ihtiyacı

Tedavi Yöntemleri

Rekombinan insan IGF-1 (mecasermin) — spesifik tedavi

Günlük subkutan enjeksiyon

Hipoglisemi yönetimi

Beslenme takibi (yeme öncesi)

Büyüme ve gelişim yakın izlem

Genetik test ve aile taraması

Multidisipliner pediatrik endokrin yaklaşım

Kanser ve metabolik hastalık düşük riski takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.