Konjenital Diseritropoietik Anemi (CDA)

Eritropoezin ineffektif olduğu otozomal geçişli nadir kalıtsal anemi sendromu grubu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Konjenital Diseritropoietik Anemi (CDA) Nedir?

Konjenital diseritropoietik anemiler (CDA), kemik iliğinde eritroid prekürsörlerin morfolojik anormallikleri ve ineffektif eritropoez ile karakterize nadir herediter bozukluklardır. Üç ana tipi vardır: CDA tip I (CDAN1, C15ORF41 mutasyonları), CDA tip II (SEC23B mutasyonu) ve CDA tip III (KIF23 mutasyonu).

Hastalık mild-moderate makrositik anemi, konjuge olmayan hiperbilirubinemi, splenomegali ve uzun dönemde demir yüklenmesi ile seyreder. CDA tip II en sık formdur ve Akdeniz bölgesinde kümelenir. Kemik iliği aspirasyonunda karakteristik çift veya çok çekirdekli eritroblastlar tanı koydurucudur.

Ayırıcı tanıda talasemi, herediter sferositoz, megaloblastik anemi ve miyelodisplazi göz önüne alınır. Genetik test kesin tanı için önemlidir. Tedavi destekleyicidir: transfüzyon (semptomatik), şelasyon (demir yüklenmesi), splenektomi (seçilmiş), interferon-alfa (CDA I), allogeneik HSCT (ağır formlar).

CDA tip II'de (HEMPAS) Ham testi (asidifiye serum liz testi) pozitiftir ve tanıya yardımcı olur.

Belirtiler

Sarılık

Splenomegali

Yorgunluk

Makrositoz

Retikülositopeni (göreceli)

Demir yüklenmesi bulguları

Kemik deformiteleri

Kronik hemolitik belirtiler

Safra taşları (kronik hemolize bağlı)

Risk Faktörleri

Otozomal resesif (CDA I, II)

Otozomal dominant (CDA III)

Akraba evliliği

Akdeniz/Ortadoğu kökeni

Aile öyküsü

CDA gen mutasyonları

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Kronik sarılık ve anemi
Açıklanamayan makrositoz
Kardeşlerde benzer tablo
Demir yüklenmesi belirtileri
Splenomegali

Tedavi Yöntemleri

Destek transfüzyonu (ihtiyaç halinde)

Demir şelasyonu (deferasiroks)

İnterferon-α2a/2b (CDA I)

Splenektomi (seçilmiş olgular)

Folik asit 1 mg/gün

Luspatercept (araştırma)

Allogeneik HSCT (ağır form)

Genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.