Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Kistik Fibrozis

Genetik kökenli bu hastalık akciğerlerde kalın mukus birikimiyle tekrarlayan enfeksiyonlara zemin hazırlar.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Göğüs Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis (KF), CFTR (kistik fibrozis transmembran iletkenlik regülatörü) genindeki mutasyon sonucu klor kanal işlevinin bozulmasıyla gelişen otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Salgı bezlerinin anormal kalın ve yapışkan mukus üretmesiyle karakterizedir.

Akciğerlerde biriken kalın mukus kronik bakteriyel enfeksiyonlara (özellikle Pseudomonas aeruginosa) zemin hazırlar ve bronşiektaziye yol açar. Pankreas, karaciğer ve üreme sistemi de etkilenir.

Yenidoğan taraması ve erken tanı sayesinde yaşam beklentisi önemli ölçüde artmıştır. CFTR modülatörleri (eleksacaftor-tezacaftor-ivacaftor) hastalığın kökenindeki protein işlev bozukluğunu düzelterek çığır açan sonuçlar vermektedir.

Belirtiler

Kronik üretken öksürük ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
Nefes darlığı
Parmak uçlarında çomaklaşma
Tuzlu tere bağlı elektrolit kaybı
Malabsorpsiyon ve yetersiz büyüme
Erkeklerde infertilite

Risk Faktörleri

Her iki ebeveynde CFTR mutasyonu taşıyıcılığı
Beyaz ırkta daha sık (yaklaşık 1/3000)
Ailede kistik fibrozis öyküsü
F508del başta olmak üzere ciddi mutasyon tipi
Yenidoğan taramasının yapılmadığı ortamlar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Yenidoğanda tuzlu deri, kilo alamama veya akciğer belirtileri
  • Rekürren bronşit veya pnömoni öyküsünde tarama testi
  • Bilinen KF hastalarında yılda 2–4 kez uzman merkez takibi
  • Solunum fonksiyonlarında ani bozulma veya ağır alevlenmede acile

Tedavi Yöntemleri

01
CFTR modülatörleri (eleksacaftor-tezacaftor-ivacaftor — uygun mutasyonlarda)
02
Düzenli fizyoterapi ve solunum egzersizleri ile hava yolu temizliği
03
İnhaler bronkodilatatörler ve DNS-az (mukus inceltme)
04
Enfeksiyonlar için uygun antibiyotik tedavisi
05
Akciğer nakli (ileri solunum yetmezliğinde)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Göğüs Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Göğüs Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Astım

Göğüs Hastalıkları

Astım hışıltılı solunum, öksürük ve nefes darlığı atakları ile karakterizedir; doğru tedaviyle kontrol altına alınabilir.

KOAH (Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı)

Göğüs Hastalıkları

KOAH nefes darlığı ve kronik öksürükle seyreden geri dönüşümsüz bir akciğer hastalığıdır; sigarayı bırakmak ilerlemeyi yavaşlatır.

Pnömoni (Zatürre)

Göğüs Hastalıkları

Pnömoni yüksek ateş, öksürük ve nefes darlığıyla seyreder; uygun antibiyotik tedavisiyle büyük çoğunluğu iyileşir.

Tüberküloz (Verem)

Göğüs Hastalıkları

Tüberküloz haftalar-aylarca süren öksürük, ateş ve gece terlemesiyle seyreder; erken tanı ve tedavi tam iyileşme sağlar.

Plevral Efüzyon

Göğüs Hastalıkları

Plevral efüzyon nefes darlığı ve göğüs ağrısına yol açar; altta yatan nedenin (kalp yetmezliği, kanser, enfeksiyon) tedavisi esastır.

Pnömotoraks

Göğüs Hastalıkları

Pnömotoraks ani göğüs ağrısı ve nefes darlığıyla ortaya çıkar; gerilim pnömotoraksı hayatı tehdit eden tıbbi bir acildir.

Bronşit (Akut ve Kronik)

Göğüs Hastalıkları

Akut bronşit çoğunlukla viral kökenli ve kendiliğinden iyileşirken kronik bronşit sigara ile ilişkili KOAH'ın bileşenidir.

Bronşektazi

Göğüs Hastalıkları

Bronşektazi günlük bol balgam çıkarma ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarıyla karakterizedir; fizik tedavi ve enfeksiyon kontrolü tedavinin temelini oluşturur.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.