Juvenil Miyelomonositik Lösemi (JMML)

Çocukluk çağının nadir ve agresif miyeloproliferatif/miyelodisplastik neoplazisi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Juvenil Miyelomonositik Lösemi (JMML) Nedir?

Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML), tipik olarak 4 yaş altı çocukları (özellikle süt çocuklarını) etkileyen, hem MDS hem de MPN özelliklerine sahip nadir bir miyeloid neoplazmdır. Tüm çocukluk çağı lösemilerinin %1-2'sini oluşturur. JMML'nin moleküler temelinde RAS-MAPK sinyal yolunda aktive mutasyonlar yer alır: PTPN11 (%35), NRAS/KRAS (%25), NF1 (%15), CBL (%15). Bu mutasyonlar GM-CSF'ye karşı hipersensitiviteye neden olur.

JMML, WHO tanı kriterleri klinik bulgular (splenomegali), laboratuvar özellikleri (periferik monositoz, lökositoz, sitopeniler, HbF artışı, myeloid öncüleri periferik kanda bulunması) ve genetik moleküler kriterlerden (BCR-ABL1 negatif, RAS yolağında klonal mutasyon) oluşur. Bazı JMML hastaları Noonan sendromu (PTPN11 germline mutasyon) veya nörofibromatozis tip 1 (NF1) zemininde gelişir.

Alojenik kök hücre nakli olmadan JMML ölümcül seyirli bir hastalıktır ve ortalama sağkalım 1-2 yıldır. Ancak allojenik HSCT (hematopoetik kök hücre transplantasyonu) ile 5 yıllık sağkalım %50-60'a ulaşır. Bazı CBL mutasyonlu ve Noonan sendromu ile ilişkili formlar spontan rezolüsyon gösterebilir; bu nedenle erken genetik tanı tedavi kararını etkiler.

Belirtiler

İlerleyici splenomegali (en belirgin özellik)

Hepatomegali

Solukluk, halsizlik (anemi)

Ateş, tekrarlayan enfeksiyonlar

Peteşi, kanama (trombositopeni)

Cafe au lait lekeleri (NF1 ilişkili JMML)

Deri döküntüleri (lösemi cutis, ekzematoid)

Büyüme geriliği ve kilo kaybı

Risk Faktörleri

Erken çocukluk yaşı (2 yaş altı en sık)

Erkek bebekler (2 kat daha sık)

Nörofibromatozis tip 1 (NF1 germline mutasyon)

Noonan sendromu (PTPN11 germline mutasyon)

CBL germline mutasyonu

Hematopoetik stem cell RAS yolu mutasyonları (somatik)

Monosomi 7 veya diğer kromozomal anormallikler

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Süt çocuğunda ilerleyici dalak büyümesi + solukluk + sitopeniler: çocuk hematoloji
NF1'li çocukta yorgunluk + splenomegali
Enfeksiyonlar ve kanama bulguları
Tanı sonrası ateş, nötropeni acil servis

Tedavi Yöntemleri

Tanı sonrası hızlı moleküler profilleme — tedavi kararı için kritik

Alojenik kök hücre nakli: Tek küratif seçenek — HLA uygun kardeş veya akraba dışı donor

Hipometile edici ajan (azasitidin) — HSCT öncesi köprü tedavi

CBL germline mutasyonu: Spontan rezolüsyon nadir değil — gözlem bazen uygun

Klinik çalışma: Trametinib (MEK inhibitörü), azasitidin

Destek: Transfüzyon, antimikrobiyal profilaksi, splenektomi nadiren

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.