Huntington Hastalığı

HTT genindeki mutasyondan kaynaklanan kalıtsal, ilerleyici nörodejeneratif bir bozukluk.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, otozomal dominant kalıtılan ve HTT genindeki CAG trinükleotid tekrar genişlemesiyle ortaya çıkan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Striatum başta olmak üzere bazal ganglionlarda nöron kaybına yol açar.

Hastalık genellikle 30-50 yaşları arasında kendini gösterir; ancak juvenil formlar da görülebilir. İstemsiz hareketler (kore), bilişsel yıkım ve psikiyatrik belirtiler hastalığın üç temel boyutunu oluşturur.

Etkilenen bireyin çocuklarının her birinde hastalığı kalıtma olasılığı %50'dir. Genetik danışmanlık ve presemptomatik test, aile planlaması açısından büyük önem taşır.

Belirtiler

İstemsiz, düzensiz hareketler (kore)

Denge ve yürüme güçlüğü

Yutma ve konuşma bozukluğu

Bellek ve yürütücü işlev kaybı

Depresyon, sinirlilik ve obsesif belirtiler

Kilo kaybı ve uyku bozukluğu

Risk Faktörleri

HTT geninde CAG tekrar sayısının 36 ve üzerinde olması

Ailede Huntington tanılı birey bulunması

Daha uzun CAG tekrar sayısı (erken başlangıç ile ilişkili)

Baba tarafından aktarımda tekrar uzaması (anticipasyon)

Juvenil formda 40 veya daha fazla CAG tekrarı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Ailede Huntington tanısı varsa genetik danışmanlık için
Açıklanamayan istemsiz hareketler veya koordinasyon bozukluğu gelişirse
Kişilikte ani değişim veya psikiyatrik belirtiler başlarsa
Yutma güçlüğü veya ciddi kilo kaybı olursa

Tedavi Yöntemleri

Kore için tetrabenazin veya deutetrabenazin

Psikiyatrik belirtiler için antidepresanlar ve antipsikotikler

Fizyoterapi ile hareket ve denge desteği

Konuşma ve dil terapisi, beslenme desteği

Psikososyal destek ve aile danışmanlığı

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.