Ailesel Hiperkolesterolemi

Genetik kökenli, erken yaşta aterosklerotik hastalığa yol açan yüksek LDL kolesterol.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Ailesel Hiperkolesterolemi Nedir?

Ailesel hiperkolesterolemi (FH), LDLR, APOB veya PCSK9 genlerindeki mutasyonlar sonucu LDL reseptör işlevinin bozulmasıyla seyreden otozomal dominant kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Heterozigot form (HeFH) toplumda her 200-250 kişide bir görülür; homozigot form (HoFH) ise daha nadir ve çok daha ağır seyirlidir.

Tedavi edilmeyen heterozigot FH'li erkekler 50, kadınlar 60 yaşından önce koroner arter hastalığı geliştirme riskindedir. Homozigot form çocukluk çağında bile ciddi aterosklerotik olaylara yol açabilir.

Tanı klinik kriterler (Dutch Lipid Clinic Network, Simon Broome) ve genetik testlerle konur. Erken tanı ve tedavi, kardiyovasküler hastalık riskini büyük ölçüde azaltır.

Belirtiler

Genellikle asemptomatiktir

Tendon ksantomları (özellikle Aşil tendonunda)

Ksantelazma ve korneada arkus senilis (genç yaşta)

Göğüs ağrısı ve efor dispnesi (KAH)

Çocukluk çağında kalp krizi (homozigot form)

Ailede erken kardiyovasküler ölüm öyküsü

Plantar ve tüberöz ksantomlar

Risk Faktörleri

Ailede erken kardiyovasküler hastalık öyküsü

Çocukluk çağından itibaren yüksek LDL (>190 mg/dL)

LDLR, APOB, PCSK9 gen mutasyonları

Ailede tendon ksantomu

Ek kardiyovasküler risk faktörleri (sigara, DM, HT)

Kadınlar için gebelik (artmış risk)

Metabolik sendrom birlikteliği

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Erken yaşta yüksek LDL kolesterol saptandığında
Ailede erken KAH veya ani ölüm öyküsü varsa
Tendon veya cilt ksantomları fark edildiğinde
Göğüs ağrısı başladığında
Çocukta yüksek kolesterol taramasında

Tedavi Yöntemleri

Yüksek yoğunluklu statin tedavisi (rosuvastatin, atorvastatin)

Ezetimib eklenmesi (statin yetersizse)

PCSK9 inhibitörleri (evolokumab, alirokumab)

İnklisiran (siRNA ile LDL düşürücü tedavi)

Homozigot FH'de LDL aferezi ve lomitapid

Yaşam tarzı değişiklikleri ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.