Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

HIDS / Mevalonat Kinaz Eksikliği

Mevalonat kinaz eksikliğine bağlı periyodik ateş sendromu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

HIDS / Mevalonat Kinaz Eksikliği Nedir?

HIDS (Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome) veya mevalonat kinaz eksikliği (MKD), MVK geninde otozomal resesif kalıtımlı mutasyonlar sonucu gelişen nadir bir otoinflamatuvar hastalıktır. Enzim eksikliği mevalonat birikimine ve inflamatuvar tepkilerde kontrolsüzlüğe yol açar.

Hastalık çoğunlukla 1 yaş altında başlar. Tipik ataklar 3-7 gün sürer ve 4-8 haftada bir tekrarlar. Ateş atakları genellikle aşılama, enfeksiyon veya stres gibi faktörlerle tetiklenir. Karakteristik özellik serumda IgD düzeyinin yüksek olmasıdır, ancak bu bulgu tüm hastalarda görülmez.

Ağır form mevalonik asidüri olarak bilinir ve daha erken başlar; nöbet, psikomotor gerilik ve dismorfi eşlik eder. Klasik HIDS ise daha hafif seyreder ancak yaşam kalitesini belirgin biçimde düşürür.

Belirtiler

3-7 gün süren ateş atakları (39°C üzeri)
Servikal lenfadenopati (ağrılı, simetrik)
Karın ağrısı, kusma, ishal
Artralji ve oligoartrit
Eritematöz maküloskopular döküntü
Başağrısı ve halsizlik
Aftöz oral ülserler
Hepatosplenomegali (bazı olgularda)

Risk Faktörleri

MVK geninde homozigot/bileşik heterozigot mutasyonlar
Otozomal resesif kalıtım
Kardeşler arasında tekrarlama
Akraba evliliği
Hollanda ve Kuzey Avrupa kökeni
Aşılama sonrası ateş atakları
Çocukluk döneminde başlangıç
Pozitif aile öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Erken çocuklukta tekrarlayan ateş atakları
  • Aile öyküsünde periyodik ateş sendromu
  • Aşılama sonrası uzun süreli ateş
  • Ağrılı servikal lenfadenopati ve karın ağrısı
  • Büyüme-gelişme geriliği ve sistemik inflamasyon
  • Kolşisine yanıtsız ateş atakları

Tedavi Yöntemleri

01
NSAİİ ve kısa süreli glukokortikoidler atak döneminde
02
IL-1 blokerleri: anakinra ve kanakinumab en etkili
03
TNF inhibitörü etanercept alternatif
04
Genetik doğrulama (MVK mutasyon analizi)
05
Aşı planlamasında inflamatuvar atak riskini dikkate alma
06
Uzun dönemde amiloidoz taraması
07
Pediatrik romatoloji takibi (erken yaş)
08
Aile için genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.