Herediter Sferositoz

Eritrosit membran proteini defektine bağlı kalıtsal hemolitik anemi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Herediter Sferositoz Nedir?

Herediter sferositoz (HS), eritrosit iskelet proteinlerini (spektrin, ankrin, protein 4.2 veya band 3) kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucunda eritrosit membranının yapısal bütünlüğünü yitirdiği ve sferositik şekle dönüştüğü kalıtsal hemolitik anemi türüdür. Kuzey Avrupa kökenli toplulukların en sık kalıtsal hemolitik anemisidir.

Sferosit şekline dönüşen eritrositler, dalakvenleri geçerken deformabilitelerini kaybetmeleri nedeniyle dalak sinüzoidlerinde yıkılır (ekstravasküler hemoliz). Bu durum kronik hemoliz, sarılık ve splenomegaliyle sonuçlanır. Hafiften çok ağıra kadar değişen şiddette klinik tablo görülür.

Parvovirüs B19 enfeksiyonu, aplastik kriz (kırmızı hücre üretiminin ani durması) tetikleyebilir ve ağır anemiye neden olabilir. Safra taşı, kronik hemoliz nedeniyle HS hastalarında sık görülür.

Belirtiler

Sarılık (indirekt hiperbilirubinemi)

Anemi (yorgunluk, solukluk)

Splenomegali

Pigmente safra taşları

Aplastik kriz: Parvovirus B19 enfeksiyonuyla ani ağırlaşma

Yenidoğanda neonatal sarılık

Risk Faktörleri

Otozomal dominant kalıtım (çoğu vaka; vakaların %25'i de novo mutasyon)

Ailede herediter sferositoz veya hemolitik anemi öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğanda aşırı sarılık ve anemi — kalıtsal hemolitik anemi araştırması
Çocuklukta tekrarlayan yorgunluk, solukluk ve sarılık atakları
Enfeksiyon sonrası aniden belirginleşen anemi (aplastik kriz — parvovirus B19)
Genç yaşta safra taşı saptanması — hemolitik etiyoloji araştırılmalı

Tedavi Yöntemleri

Folik asit desteği: Kronik hemoliz nedeniyle artmış ihtiyaç

Kan transfüzyonu: Aplastik kriz veya ağır anemide

Splenektomi: Orta-ağır HS'de anemiyi büyük ölçüde düzeltir; pnömokok+meningokok+Hib aşılaması zorunlu

Laparoskopik splenektomi: Tercih edilen cerrahi yaklaşım

Kolesistektomi: Semptomatik safra taşlarında splenektomi ile birlikte

Luspatercept: Erizropoez uyarıcı ajan, bazı hastalarda splenektomiye alternatif araştırılıyor

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.