Herediter Motor-Duyusal Nöropatiler

Charcot-Marie-Tooth dışı nadir herediter nöropatilerde güncel yaklaşım.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Herediter Motor-Duyusal Nöropatiler Nedir?

Charcot-Marie-Tooth dışındaki nadir herediter motor-duyusal nöropatiler; HSMN-III, Refsum, herediter nöropati ile basınç felci yatkınlığı (HNPP) ve distal herediter motor nöropatileri içerir.

Tanı genetik panellerle netleştirilir; hastalığa özgü bazı tedaviler mevcuttur.

Ortotik destek, fizyoterapi ve aile danışmanlığı bakımın temelini oluşturur.

Belirtiler

Yavaş ilerleyen güçsüzlük

Ayak deformiteleri

Duyu kaybı

Basınç felçleri (HNPP)

Retinitis pigmentoza (Refsum)

Ataksi ve sağırlık

Risk Faktörleri

Pozitif aile öyküsü

Akraba evliliği

Çocuklukta başlangıç

Spesifik gen mutasyonları

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

İlerleyici güçsüzlük
Ayak deformitesi
Görme kaybı
Duyma azalması
Denge kaybı

Tedavi Yöntemleri

Genetik test ve danışmanlık

Refsum için fitanik asit kısıtlı diyet

HNPP'de travmadan korunma

Ortopedik cerrahi gerektiğinde

Fizyoterapi ve ortezler

Ağrı yönetimi

Aile eğitimi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.