Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Herediter Eliptositoz ve Piropikinositoz

Eritrosit membran sitoskelet defektleri sonucu eliptoid morfoloji ve hemolitik anemi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Herediter Eliptositoz ve Piropikinositoz Nedir?

Herediter eliptositoz (HE), eritrosit membran iskeletinin yapısal proteinlerinde (α-spektrin, β-spektrin, protein 4.1, glycophorin C) mutasyonlar nedeniyle gelişen otozomal dominant membran bozukluğudur. Eritrositler oval/eliptoid şekil alır ve periferik yaymada >%25 eliptositten tanı konulabilir.

Klinik spektrum asemptomatik taşıyıcılıktan şiddetli hemolitik anemiye kadar geniş bir yelpazededir. Homozigot veya bileşik heterozigotlarda herediter piropikinositoz (HPP) olarak bilinen ağır form görülür. Yenidoğan döneminde önemli anemi ve hiperbilirubinemi yaratabilir.

Ayırıcı tanıda demir eksikliği anemisi, sekonder eliptositoz (miyelodisplazi, talasemi, demir eksikliği) ve diğer membran defektleri önemlidir. Tedavi çoğunlukla gereksizdir; şiddetli hemolizi olan hastalarda splenektomi faydalı olabilir.

Belirtiler

Asemptomatik (çoğunluk)
Yorgunluk
Sarılık
Splenomegali
Kolelitiazis
Anemi
Aplastik kriz (enfeksiyon tetikli)
Yenidoğan sarılığı

Risk Faktörleri

Otozomal dominant kalıtım
Aile öyküsü
Akdeniz/Afrika kökeni
Spektrin mutasyonları
Sıtma endemik bölgeler
Parvovirüs B19 enfeksiyonu

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Kronik anemi ve halsizlik
  • Sarılık nüksleri
  • Sağ üst kadran ağrısı (kolelitiazis)
  • Ani hemolitik epizod
  • Aile öyküsü değerlendirme

Tedavi Yöntemleri

01
Asemptomatik: Tedavi gereksiz
02
Folik asit 1 mg/gün
03
Splenektomi (şiddetli hemoliz)
04
Kolesistektomi (kolelitiazis)
05
Transfüzyon desteği (ağır olgular)
06
Enfeksiyon profilaksisi post-splenektomi
07
Yenidoğan fototerapi
08
Genetik danışma

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.