Herediter Büllöz Epidermoliz (EB) Tipleri

Deride mekanik travmayla bül oluşturan nadir kalıtsal bariyer hastalığı grubu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dermatoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Herediter Büllöz Epidermoliz (EB) Tipleri Nedir?

Herediter büllöz epidermoliz, deri ve mukozalarda en küçük travmayla bile bül (kabarcık) oluşmasına yol açan kalıtsal bariyer hastalıkları grubudur. Ayrım; bül oluşum düzeyine göre simpleks (intraepidermal), junctional (lamina lucida), distrofik (sub-lamina densa) ve Kindler (karışık) alt tiplerine dayanır.

Hastalık ağır klinik yelpazeyle seyreder: hafif palmoplantar form ile yaşamla bağdaşmayan ağır Herlitz junctional formu aynı ana grupta yer alır. Genetik testler, elektron mikroskopi ve immünofloresan haritalama kesin tip belirlemesi için şarttır.

Multidisipliner bakım (dermatoloji, beslenme, fizik tedavi, psikososyal destek, gen tedavisi araştırmaları) uzun dönem yaşam kalitesini belirler.

Belirtiler

Mekanik travmayla oluşan yaygın büller

Mukozal tutulum ve disfaji

Tırnak distrofisi, kaybı

Yara iyileşmesinde gecikme ve atrofi

Dirençli yaraların zeminde skuamoz hücreli karsinom gelişimi

Boy kısalığı ve beslenme yetersizliği

Göz kornea erozyonları

Risk Faktörleri

Aile öyküsü ve akraba evliliği

Otozomal resesif kalıtım (junctional, distrofik resesif)

Otozomal dominant kalıtım (simpleks, distrofik dominant)

COL7A1, KRT5/14, LAMB3 gibi gen mutasyonları

Yenidoğan dönemi bül kümelenmesi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğanda bül ve deride soyulma
Mukozal tutulumla beslenme güçlüğü
Kronik yaralarda ağrı, kötü koku, akıntı artışı
Ani ses kısıklığı, yutma güçlüğü
Büyüme-gelişme geriliği

Tedavi Yöntemleri

Temas nokta haritası ile yara bakımı

Non-adherent pansuman ve soft silikon ara yüzler

Enfeksiyon profilaksisi ve hedefe yönelik antibiyotik

Ağrı yönetimi ve psikososyal destek

Beslenme desteği (yüksek kalori, protein)

Gen tedavisi ve topikal moleküler yaklaşım çalışmaları

Referans EB merkezinde multidisipliner takip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dermatoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dermatoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Egzama (Atopik Dermatit)

Dermatoloji

Atopik dermatit, özellikle çocuklarda sık görülen, genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyicilerle alevlenen kronik cilt hastalığıdır.

Sedef Hastalığı (Psoriasis)

Dermatoloji

Psoriasis, bağışıklık sisteminin cildi hatalı biçimde saldırmasıyla deri hücrelerinin hızla çoğaldığı, kalın pullu lezyonlara yol açan otoimmün bir hastalıktır.

Akne (Sivilce)

Dermatoloji

Akne, kıl foliküllerinin yağ ve ölü deri hücreleriyle tıkanması sonucu oluşan, ergenlikte sık görülen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir cilt hastalığıdır.

Rozasea

Dermatoloji

Rozasea, özellikle yanak ve burun bölgesinde kızarıklık, görünür kılcal damarlar ve akne benzeri lezyonlarla kendini gösteren kronik bir cilt durumudur.

Ürtiker (Kurdeşen)

Dermatoloji

Ürtiker, ciltte ani ortaya çıkan pembe-kırmızı kabarıklıklar (weal) ve yoğun kaşıntıyla seyreden, akut veya kronik seyir gösterebilen bir deri durumudur.

Mantar Enfeksiyonları (Cilt)

Dermatoloji

Cilt mantar enfeksiyonları, dermatofitler ve maya mantarlarının cildin üst katmanlarına yerleşmesiyle oluşan yaygın, bulaşıcı cilt hastalıklarıdır.

Saç Dökülmesi (Alopesi)

Dermatoloji

Alopesi, genetik, hormonal, otoimmün veya beslenme kaynaklı olabilen saç kaybını tanımlayan genel bir terimdir; erken müdahale ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Vitiligo

Dermatoloji

Vitiligo, pigment üreten melanosit hücrelerinin otoimmün yıkımıyla ciltte düzensiz beyaz alanların oluştuğu kronik bir deri hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.