Herediter Stomatositoz

Ağız şeklinde soluk merkezi olan eritrositlerle giden nadir kalıtsal eritrosit membran hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Herediter Stomatositoz Nedir?

Herediter stomatositoz, eritrosit membranındaki iyon transport proteinlerindeki mutasyonlar sonucu sodyum ve potasyum geçirgenliğinde bozukluklara yol açan nadir bir kalıtsal eritrosit hastalıkları grubudur. Periferik yaymada eritrositlerin ortasında karakteristik olarak ağız veya gülen yüz şeklinde soluk alan (stomatosit) izlenir. Herediter stomatositozun iki ana formu tanımlanmıştır: Overhidrate stomatositoz (OHSt, xerocytosis ile karıştırılmamalı) ve dehidrate stomatositoz (xerocytosis).

Overhidrate stomatositoz (OHSt) RHAG gen mutasyonu ile gelişir ve eritrosit içi sodyum artışı ile hücrenin şişmesi (MCV artışı, 110-120 fL), hipotonisite gözlenir. Dehidrate stomatositoz (xerocytosis, xerocytosis ile ilişkili) ise en sık PIEZO1 gen mutasyonu (~%90) veya KCNN4 gen mutasyonu sonucu gelişir; hücre içi potasyum ve su kaybı ile eritrositler küçülür ve sertleşir. Xerocytosis'te MCV hafif artmış veya normal olabilir; MCHC sıklıkla yüksektir.

Herediter stomatositoz genellikle hafif-orta hemolitik anemi ile seyreder. Tanı klinik bulgular, aile öyküsü, periferik yayma, ozmotik frajilite (OHSt'de artmış, xerocytosis'te azalmış), eritrosit iyon ölçümleri ve moleküler genetik ile konur. Önemli bir nokta: Splenektomi xerocytosis'te kontrendikedir çünkü ciddi tromboembolik komplikasyonlara (pulmoner hipertansiyon, venöz tromboz) yol açar.

Belirtiler

Hafif-orta kronik hemolitik anemi

Sarılık

Splenomegali

Yorgunluk ve halsizlik

Xerocytosis: Psödohiperkalemi (in vitro K+ sızıntısı)

Xerocytosis: Perinatal ödem, hidrops fetalis (nadir ağır form)

Demir yüklenmesi (transfüzyonsuz bile)

Tromboembolik komplikasyonlar (özellikle splenektomi sonrası)

Risk Faktörleri

Otozomal dominant kalıtım — aile öyküsü

PIEZO1 gen mutasyonu (xerocytosis)

KCNN4 gen mutasyonu (xerocytosis varyantı — Gardos kanalopatisi)

RHAG gen mutasyonu (OHSt)

ABCB6, ATP11C gen mutasyonları (nadir varyantlar)

Ailesel psödohiperkalemi

Nadir hastalık, prevalans bilinmemektedir

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Aile öyküsü ile kronik hemoliz — hematoloji değerlendirme
Yüksek MCHC + hafif hemoliz + stomatosit morfolojisi
Xerocytosis şüphesinde splenektomi yapılmamalı
Tanılı hastada venöz tromboz — acil değerlendirme
Demir yüklenmesi bulguları (ferritin yüksekliği)

Tedavi Yöntemleri

Destek tedavi: Folik asit desteği

Transfüzyon: Ağır anemi dönemlerinde

Demir şelasyonu: Kronik demir yüklenmesinde

Splenektomi xerocytosis'te kontrendike (tromboembolizm riski)

Splenektomi OHSt'de de genellikle önerilmez

Antikoagülan profilaksi: Tromboz öyküsü olanlarda

Genetik danışmanlık

Deneysel: Senicapoc (KCNN4 inhibitörü — xerocytosis)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.