Hepatoblastom, çocukluk çağının en sık primer karaciğer malignitesi olup, primitif embriyonal karaciğer hücrelerinden köken alan bir tümördür. Vakaların %90'ı 5 yaş altında, %70'i 2 yaş altında görülür; medyan tanı yaşı 16-18 ay civarındadır. Yıllık insidansı 1-1.5/milyon çocuk olup tüm pediatrik kanserlerin %1-2'sini oluşturur. Son 30 yılda insidans yaklaşık 2 kat artmıştır; bu artışın temel nedeni prematürelik ve çok düşük doğum ağırlığının (<1000-1500 g) iyileşmiş yoğun bakımla daha uzun sağkalım sağlaması olarak açıklanmaktadır. İlişkili sendromlar: Beckwith-Wiedemann sendromu (100-1000 kat artmış risk), familyal adenomatöz polipozis (FAP — 750 kat), Aicardi sendromu, Simpson-Golabi-Behmel sendromu, tip Ia glikojen depo hastalığı, trizomi 18.
Histolojik alt tipleri: (1) Epitelyal tip — en sık; fetal (en sık, iyi prognoz), embriyonal, makrotrabeküler, küçük hücreli indiferansiye alt grupları vardır. Küçük hücreli indiferansiye varyant en kötü prognoza sahiptir (INI1/SMARCB1 kaybı ile malign rabdoid tümöre yakın). (2) Karışık epitelyal-mezenkimal tip — %30; osteoid, kartilaj, fibroz doku içerir. Moleküler patogenezde Wnt/beta-katenin yolağı anahtar rol oynar; CTNNB1 mutasyonları %70-90 olguda görülür. Klinik prezentasyon: genellikle asemptomatik karın şişliği (en sık), palpabl sağ üst kadran kitlesi; iştahsızlık, kilo kaybı, geç dönemde sarılık, karın ağrısı, ateş; nadiren erken puberte (tümör HCG üretiyorsa), trombositoz (sık).
Tanı ve tedavi: AFP (alfa-fetoprotein) ≥%90 olguda belirgin şekilde yüksektir (binlerce ng/mL) ve hem tanıda hem izlemde anahtar biyomarkırdır. Görüntüleme — abdominal USG (başlangıç), kontrastlı BT veya MR (tümör boyutu, damarsal anatomi, PRETEXT evrelemesi — Pre-Treatment Extent of Disease), toraks BT (akciğer metastazı değerlendirmesi), kemik sintigrafisi. PRETEXT sınıflaması 4 Couinaud sektörünün tutulumuna dayanır ve tedavi yaklaşımını belirler. Biyopsi tanıyı kesinleştirir ve moleküler çalışma sağlar. Standart tedavi: neoadjuvan kemoterapi (sisplatin ± doksorubisin ± 5-FU ± vinkristin — SIOPEL veya COG protokolleri) + cerrahi rezeksiyon (parsiyel hepatektomi). Rezeksiyon mümkün olmayan olgularda karaciğer transplantasyonu (PRETEXT III-IV, multifokal). 5 yıllık sağkalım standart risk grubunda %90 üzerindedir; yüksek risk grubunda (evre IV, PRETEXT IV, düşük AFP) %60-70'e düşer.