Herediter Hemokromatoz: İleri Yönetim

HFE gen mutasyonuna bağlı aşırı demir birikimi hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Herediter Hemokromatoz: İleri Yönetim Nedir?

Herediter hemokromatoz (HH), genetik kökenli aşırı demir birikimiyle karakterize bir metabolik hastalıktır. En sık formu HFE genindeki C282Y homozigot mutasyonuna bağlıdır. Kuzey Avrupa kökenli popülasyonlarda en sık görülen tek gen hastalıklarından biridir.

Aşırı emilen demir başta karaciğer, pankreas, kalp, eklemler ve hipofizde birikir. Tedavisiz vakalarda siroz, hepatosellüler karsinom, diyabet, kardiyomiyopati ve hipogonadizm gelişebilir. Karaciğer fibrozisi en önemli prognostik belirleyicidir.

Tanıda transferrin saturasyonu (%45 üzeri) ve ferritin düzeyi tarama testleri olarak kullanılır. HFE gen analizi doğrulayıcıdır. Tedavide flebotomi (kan aldırma) ile demir depolarının azaltılması hedeflenir.

Belirtiler

Kronik yorgunluk ve halsizlik

Eklem ağrıları (özellikle el 2. ve 3. metakarpofalangeal eklem)

Bronz tende renk değişikliği (bronz diyabet)

Hepatomegali ve karaciğer fonksiyon bozukluğu

Diyabet (pankreas tutulumu)

Kardiyomiyopati ve aritmi

Hipogonadizm (libido azalması, erektil disfonksiyon)

Risk Faktörleri

HFE C282Y homozigot mutasyonu

HFE C282Y/H63D bileşik heterozigot mutasyon

Kuzey Avrupa (Kelt) kökeni

Erkek cinsiyet (kadınlar menstrüasyon ile korunur)

Ailede hemokromatoz öyküsü

Aşırı alkol tüketimi (hasarı hızlandırır)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Transferrin saturasyonu %45 üzerinde saptandığında
Ferritin düzeylerinde açıklanamayan yükseklik
Ailede hemokromatoz tanısı varsa tarama amaçlı
Açıklanamayan karaciğer hastalığı veya diyabet

Tedavi Yöntemleri

Düzenli flebotomi (haftada 1 ünite kan aldırma, ferritin 50-100 ng/mL hedef)

İdame flebotomisi (yılda 3-4 kez)

Flebotomiye intolerans durumunda demir şelasyon tedavisi (deferasiroks)

Organ hasarı izlemi (karaciğer, kalp, pankreas, eklem)

C vitamini takviyesinden kaçınma (demir emilimini artırır)

Aile taraması (1. derece akrabalar)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.