Hemofili B Gen Tedavisi — Etranacogene Dezaparvovec

AAV5 vektör aracılı faktör IX Padua varyantı transferi ile hemofili B'de kalıcı faktör üretimi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Hemofili B Gen Tedavisi — Etranacogene Dezaparvovec Nedir?

Etranacogene dezaparvovec, adeno-ilişkili virüs serotip 5 (AAV5) vektör aracılığıyla faktör IX Padua (R338L) varyantının hepatositlere iletilmesini sağlayan rekombinant gen tedavi ürünüdür. Padua varyantı normal faktör IX'a kıyasla 5-8 kat daha yüksek aktivite gösterir; bu nedenle düşük DNA transfer düzeylerinde bile klinik olarak anlamlı koagülasyon faktörü üretimi sağlanır.

FDA 2022'de orta-şiddetli ve ağır hemofili B (faktör IX <2%) olgularında yetişkin erkekler için onay verdi. HOPE-B faz III çalışmasında tek doz infüzyon sonrası medyan faktör IX aktivitesi %36.9'a ulaşmış ve kanama olaylarında %54 azalma sağlanmıştır.

Tedavi öncesi anti-AAV5 nötralizan antikor taraması, aktif karaciğer hastalığı yokluğu ve FVIII inhibitör öyküsü değerlendirmesi gerekir. İnfüzyon sonrası 12 hafta boyunca haftalık transaminaz takibi yapılır; ALT yükselmesi durumunda kortikosteroid tedavisi başlatılır.

Belirtiler

Geçici transaminaz yükselmesi

Grip benzeri semptomlar

Halsizlik

Bulantı

Baş ağrısı

İnfüzyon reaksiyonu

İmmün yanıt

Faktör IX düzey dalgalanması

Risk Faktörleri

Anti-AAV5 antikor varlığı

FIX inhibitör öyküsü

Aktif hepatit B/C

HIV enfeksiyonu

Karaciğer fibrozisi

İmmünsüpresyon

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Hemofili B için alternatif tedavi sorgusu
Kanama sıklığı artışı
Profilaksi uyumsuzluğu
İnfüzyon sonrası ALT yükselmesi
Halsizlik ve yorgunluk

Tedavi Yöntemleri

Pre-tedavi: Anti-AAV5 antikor tarama

Tek doz 2 × 10¹³ gc/kg IV infüzyonu

Prednizon 60 mg/gün (ALT yükselmesinde)

Haftalık ALT, AST, faktör IX takibi

Rekombinant FIX desteği (ihtiyaç halinde)

Hepatit B/C pre-tedavi değerlendirme

Uzun dönem takip (min 5 yıl)

Tatanoksokoagulom eliminasyonu

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.