Hemofili A Gen Tedavisi — Valoctocogene Roxaparvovec

AAV5 vektör aracılı faktör VIII geni transferi ile ağır hemofili A hastalarında kalıcı faktör üretimi sağlayan gen tedavisi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Hemofili A Gen Tedavisi — Valoctocogene Roxaparvovec Nedir?

Valoctocogene roxaparvovec, adeno-ilişkili virüs serotip 5 (AAV5) vektör aracılığıyla B-domain silinmiş insan faktör VIII kodlayan cDNA'nın hepatositlere iletilmesini sağlayan rekombinant gen tedavi ürünüdür. Hemofili A'lı yetişkin erkeklerde tek seferlik IV infüzyonla uygulanır.

Avrupa İlaç Ajansı (EMA) 2022 ve FDA 2023'te ağır hemofili A hastaları için onay vermiştir. Klinik çalışmalarda ortalama yıllık kanama oranları infüzyon sonrası >%80 azalma göstermiş, çoğu hasta rutin FVIII profilaksisini bırakabilmiştir. Etki süresi bireysel olarak değişmekle birlikte en az 3-5 yıl sürebileceği izlenmiştir.

Tedavi öncesi anti-AAV5 nötralizan antikor negatifliği, aktif karaciğer hastalığı yokluğu ve ALT normal olması gerekir. İnfüzyon sonrası en kritik komplikasyon karaciğer transaminaz yükselmeleridir (hastaların %85'inde) ve immünolojik yanıt nedeniyle faktör VIII üretimini etkileyebilir. Bu olgularda kortikosteroid tedavisi uygulanır.

Belirtiler

Transaminaz yüksekliği (geçici)

İnfüzyon reaksiyonu

Baş ağrısı

Halsizlik

Bulantı

İmmün yanıt

Faktör VIII düzeyinde dalgalanma

Uzun dönem immün değişim belirsizliği

Risk Faktörleri

Önceki anti-AAV5 antikor varlığı

FVIII inhibitör öyküsü

Aktif karaciğer hastalığı

HIV pozitifliği

Kronik hepatit B/C

İmmün baskılanmış durum

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Hemofili A tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi
Profilaksi zorluk ve kompleks rejim
Yüksek hedef eklem sayısı
İnfüzyon sonrası ALT yükselmesi
Ani kanama artışı

Tedavi Yöntemleri

Pre-tedavi: Anti-AAV5 Ab, ALT, HIV, HBV/HCV taraması

Tek doz 6 × 10¹³ vg/kg IV infüzyonu

Post-infüzyon yakın ALT takibi (haftalık)

ALT yükselmesinde prednizolon 60 mg/gün

FVIII aktivite takibi (aylık)

İmmün aracılı yanıt için kortikosteroid azaltma planı

Kanama yönetimi için standart FVIII konsantresi

Uzun dönem izlem (5 yıl minimum)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.