Nötrofil Fonksiyon Bozuklukları

Doğuştan veya edinsel nötrofil savunma mekanizması yetersizlikleri.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Nötrofil Fonksiyon Bozuklukları Nedir?

Nötrofil fonksiyon bozuklukları, nötrofillerin enfeksiyona karşı savunma mekanizmalarındaki (kemotaksis, adhezyon, fagositoz, oksidatif patlama, granül degranülasyonu) konjenital veya edinsel defektler sonucu tekrarlayan ve sıklıkla yaşamı tehdit eden bakteriyel ve fungal enfeksiyonlarla karakterize bir hastalık grubudur.

Kronik granülomatöz hastalık (KGH), NADPH oksidaz enzim kompleksi defekti sonucu oksidatif patlama bozukluğu ile karakterizedir; katalaz pozitif organizmalara (Staphylococcus aureus, Aspergillus, Serratia) karşı savunma yetersizdir. Lökosit adhezyon defekti (LAD), integrin moleküllerindeki mutasyonlar nedeniyle nötrofillerin enfeksiyon bölgesine göçünde yetersizlikle sonuçlanır.

Tanı; dihidrorodamin (DHR) akım sitometri testi (KGH), CD11b/CD18 ekspresyonu (LAD), nötrofil kemotaksis testleri ve spesifik genetik analizlerle konulur. Ağır vakalarda allojenik kök hücre nakli küratif tek seçenek olup gen tedavisi araştırma aşamasındadır.

Belirtiler

Tekrarlayan derin doku apsesi (cilt, karaciğer, akciğer, lenf bezleri)

Tekrarlayan pnömoni (özellikle katalaz pozitif organizmalarla)

İnvaziv fungal enfeksiyonlar (Aspergillus)

Granülom oluşumu (KGH'de gastrointestinal ve ürogenital tutulum)

Göbek kordon düşmesinde gecikme (LAD-1 için patognomonik)

Periodontal hastalık ve ağız yarası (LAD)

Risk Faktörleri

Aile öyküsü (X'e bağlı veya otozomal resesif kalıtım)

Konsanguinite

Erkek cinsiyet (X'e bağlı KGH daha ağır)

Edinsel nedenler: Malign hastalıklar, diyabet, ilaçlar, viral enfeksiyonlar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocuklukta tekrarlayan derin doku apseleri olduğunda
İnvaziv fungal enfeksiyon geliştiğinde
Göbek kordon düşmesinde belirgin gecikme olduğunda (LAD şüphesi)
Nötrofil sayısı normal olmasına rağmen ciddi enfeksiyonlar tekrarladığında

Tedavi Yöntemleri

KGH: Profilaktik trimetoprim-sülfametoksazol + itrakonazol + interferon-gama

Allojenik kök hücre nakli: KGH ve ağır LAD-1 için küratif tedavi

Akut enfeksiyonlarda agresif antimikrobiyal tedavi

Granülositik transfüzyon: Yaşamı tehdit eden enfeksiyonlarda geçici destek

Gen tedavisi: KGH için lentiviral vektör bazlı (klinik çalışma aşamasında)

LAD-1: Lökosit transfüzyonu (köprü tedavi) + allojenik nakil

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.