Hematolojide Gen Tedavisi Uygulamaları

Kalıtsal hematolojik hastalıklarda gen düzeltme ve gen ekleme teknolojileri.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Hematolojide Gen Tedavisi Uygulamaları Nedir?

Hematolojide gen tedavisi, kalıtsal kan hastalıklarında defektif genin fonksiyonel kopyasının hasta hücrelerine aktarılması (gen ekleme) veya CRISPR-Cas9 gibi gen düzenleme araçlarıyla mutasyonun yerinde düzeltilmesidir. Otolog hematopoetik kök hücreler ex vivo modifiye edilerek hastaya geri verilir.

Exagamglogene autotemcel (exa-cel/Casgevy), CRISPR-Cas9 tabanlı ilk gen tedavisi olarak orak hücreli anemide ve transfüzyon bağımlı beta talasemide FDA ve EMA onayı almıştır. BCL11A eritroid güçlendiricisinin kesilerek fetal hemoglobin (HbF) üretiminin yeniden aktive edilmesi mekanizmasıyla çalışır.

Betibeglogene autotemcel (Zynteglo), lentivirüs vektörü ile beta-globin geni taşıyan otolog kök hücre tedavisidir ve transfüzyon bağımlı beta talasemide onaylıdır. Hemofili A'da valoctocogene roxaparvovec ve hemofili B'de etranacogene dezaparvovec AAV vektör bazlı gen tedavileri onay almıştır.

Belirtiler

Gen tedavisi bir tedavi modalitesidir; spesifik belirti gerektirmez

Miyeloablatif kondisyonlamaya bağlı yan etkiler (pancytopeni, mukozit)

Engraftman sendromu (ateş, döküntü, pulmoner infiltratlar)

Uzun dönem geç yan etki izlemi gerekir (insertional mutagenez riski—düşük)

Risk Faktörleri

Miyeloablatif kondisyonlama toksisitesi

Veno-okluzif hastalık riski (busulfan bazlı rejimler)

Teorik insertional mutagenez riski (lentiviral vektörlerde düşük)

Off-target gen düzenleme riski (CRISPR tabanlı tedavilerde)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Transfüzyon bağımlı beta talasemi major hastalarında
Ağır orak hücre hastalığında (tekrarlayan krizler, organ hasarı)
Ağır hemofili A veya B hastalarında (sık kanama atakları)
Allojenik donör bulunamayan kalıtsal hematolojik hastalıklarda

Tedavi Yöntemleri

Exagamglogene autotemcel (Casgevy): CRISPR-Cas9 tabanlı—orak hücre ve talasemi

Betibeglogene autotemcel (Zynteglo): Lentiviral beta-globin gen tedavisi—talasemi

Lovotibeglogene autotemcel: Lentiviral gen tedavisi—orak hücreli anemi

Valoctocogene roxaparvovec: AAV5 bazlı FVIII gen tedavisi—hemofili A

Etranacogene dezaparvovec: AAV5 bazlı FIX gen tedavisi—hemofili B

Miyeloablatif kondisyonlama (busulfan) + otolog modifiye kök hücre infüzyonu

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.