Hematolojide Akut Porfiri Atağı

Hem biyosentez yolağı enzim defektlerinin akut nörovisseral krizleri.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Hematolojide Akut Porfiri Atağı Nedir?

Akut porfirik ataklar, hem biyosentez yolağındaki enzim defektleri sonucu delta-aminolevulinik asit (ALA) ve porfobilinojen (PBG) birikiminin nöronal toksisiteye yol açtığı yaşamı tehdit eden krizlerdir. Akut intermitan porfiri (AIP), variegate porfiri (VP) ve herediter koproporfiri (HKP) akut atakla giden ana tiplerdir.

Ataklar; açlık, alkol, belirli ilaçlar (barbitüratlar, sülfanamidler, östrojenler), enfeksiyonlar, stres ve menstrüel siklus (luteal faz) ile tetiklenir. Kadınlarda erkeklere göre 3-5 kat daha sık görülür. Tipik tablo şiddetli karın ağrısı, bulantı-kusma, konstipasyon, taşikardi, hipertansiyon ve nöropsikiyatrik bulgulardır.

Tanı; idrar PBG ve ALA düzeylerinin ölçülmesiyle konulur; akut atak sırasında PBG normal üst sınırın 5-10 katından fazla yükselir. Tedavide intravenöz hemin (hematin/hem arginat) spesifik tedavidir; atak süresini kısaltır ve nörolojik komplikasyonları önler.

Belirtiler

Şiddetli, kolik tarzda karın ağrısı (en sık bulgu, %85-95)

Bulantı, kusma ve konstipasyon

Taşikardi ve hipertansiyon (otonom disfonksiyon)

Ekstremite ağrısı ve güçsüzlük (motor nöropati)

Psikiyatrik bulgular: Anksiyete, konfüzyon, halüsinasyon

Koyu (portakal/kırmızı) renk idrar

Hiponatremi (uygunsuz ADH sendromu—SIADH)

Risk Faktörleri

Kadın cinsiyet (menstrüel tetikleyici)

Porfirinojenik ilaçlar (barbitürat, fenitoin, östrojen)

Açlık ve düşük karbonhidrat diyeti

Alkol tüketimi

Enfeksiyonlar ve cerrahi stres

Aile öyküsü (otozomal dominant kalıtım)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan şiddetli karın ağrısı + nöropsikiyatrik bulgular olduğunda (acil)
Koyu renkli idrar fark edildiğinde
Tekrarlayan karın ağrısı atakları yaşandığında
Ailede porfiri öyküsü varsa ve semptomlar gelişirse

Tedavi Yöntemleri

İntravenöz hemin (hem arginat/hematin): Spesifik tedavi—ALA sentetazı baskılar

İntravenöz dekstroz (%10): Hafif ataklarda veya hemin öncesi destekleyici

Opioid analjezikler: Şiddetli karın ağrısı kontrolü

Beta-blokerler: Taşikardi ve hipertansiyon yönetimi

Givosiran (RNAi): Rekürren atakların profilaksisinde FDA onaylı

Porfirinojenik ilaçların kesilmesi ve güvenli ilaç listesi kullanımı

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.