Gitelman Sendromu

Distal tübülde tiyazid duyarlı NaCl kotransporterinin bozukluğu sonucu hipomagnezemi ve hipokalemiyle seyreden kalıtsal tübülopatidir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Gitelman Sendromu Nedir?

Gitelman sendromu, distal kıvrımlı tübülde tiyazid duyarlı NaCl kotransporter geninin (SLC12A3) mutasyonu sonucu ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Bartter sendromuna kıyasla daha hafif klinik seyirlidir ve genellikle adölesan veya erişkinlik döneminde tanınır.

Klinikte kas güçsüzlüğü, kramplar, yorgunluk, tetani ataklari, parestezi ve aritmiler görülebilir. Bazı olgular asemptomatik veya hafif semptomludur. Laboratuvarda hipokalemi, hipomagnezemi, hipokloremik metabolik alkaloz ve hipokalsiüri tespit edilir.

Tedavide oral potasyum ve magnezyum desteği, yüksek tuz alımı ve semptomlara göre spironolakton eklenebilir. Prognoz Bartter sendromuna göre daha iyidir ve yaşam kalitesi uygun tedaviyle iyi düzeyde korunabilir.

Belirtiler

Kas güçsüzlüğü ve kramplar

Yorgunluk ve halsizlik

Tetani

Parestezi

Çarpıntı ve aritmi

Kabızlık

Bazı olgular asemptomatik

Risk Faktörleri

Akraba evliliği

Aile öyküsü

Otozomal resesif kalıtım

Batın cerrahisi sonrası şiddetlenme (stres)

Kızlarda daha sık tanı

Adölesan-erişkin başlangıç

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan kas güçsüzlüğü ve kramplarında
Hipokalemi ve hipomagnezemi tespit edildiğinde
Tetani ataklarında
Aile öyküsü varlığında tarama için
Yorgunluk ve halsizlik süregeldiğinde

Tedavi Yöntemleri

Oral potasyum ve magnezyum replasmanı

Yüksek tuz diyeti

Spironolakton veya amilorid

Elektrolit izlem

EKG takibi (aritmi riski)

Genetik test (SLC12A3) ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Yenidoğan Bakımı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan dönemi; göbek bakımı, ısı regülasyonu, beslenme, sarılık izlemi ve tarama testleri açısından özenli bir yaklaşım gerektiren kritik bir evredir.

Aşı Takvimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Türkiye Sağlık Bakanlığı ulusal aşı takvimi, doğumdan erişkinliğe kadar bağışıklama programını düzenler. Zamanında ve eksiksiz aşılama toplum bağışıklığının korunmasında kritiktir.

Bebeklerde Sarılık

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan sarılığı (neonatal ikter), cildin ve gözlerin sarıya boyanmasıyla kendini gösterir. Vakaların büyük çoğunluğu fizyolojik olup fototerapi ile kolayca tedavi edilir.

Bebeklerde İshal

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Akut ishal, günde 3 veya daha fazla sulu dışkı çıkarılması olarak tanımlanır. Bebeklerde en sık viral gastroenterit (rotavirüs, norovirüs) nedeniyle görülür; dehidrasyon ciddi komplikasyona yol açabilir.

Çocuklarda Ateş Yönetimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Çocuklarda ateş (38°C ve üstü), viral veya bakteriyel enfeksiyona karşı vücudun savunma mekanizmasıdır. Çoğu ateş 3-5 günde kendiliğinden düzelir; ancak bazı durumlar acil tıbbi değerlendirme gerektirir.

Çocuklarda Öksürük

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Öksürük, çocuklarda en sık görülen belirti olup büyük çoğunluğu viral üst solunum yolu enfeksiyonlarına bağlıdır. 3 haftayı aşan veya karakteristik ses içeren öksürükler ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Bronşiolit

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Bronşiolit, küçük hava yollarının (bronşiollerin) çoğunlukla RSV (Respiratuar Sinsityal Virüs) kaynaklı iltihaplanmasıdır. Bebeklerde burun tıkanıklığı, öksürük ve hışıltılı solunumla seyreder.

Krup (Laringotrakeobronşit)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Krup, larinks ve trakeayı tutan viral bir iltihaptır; havlayan öksürük, ses kısıklığı ve inspiratuar stridor ile kendini gösterir. Çoğunlukla 6 ay-3 yaş arası çocukları etkiler.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.