Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

Gilbert Sendromu

Bilirubin metabolizmasında hafif bozuklukla seyreden benign kalıtsal hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Gilbert Sendromu Nedir?

Gilbert sendromu, UGT1A1 gen polimorfizmine bağlı UDP-glukuronil transferaz enziminin %30'luk aktivitesine düşmesiyle seyreden, hafif indirekt (konjuge olmayan) hiperbilirubinemi ile karakterize benign bir durumdur. Popülasyonun yaklaşık %3-10'unda görülür ve erkeklerde daha sıktır.

Bilirubin düzeyleri genellikle 1-3 mg/dL arasındadır ancak açlık, dehidratasyon, enfeksiyon, stres, egzersiz ve alkol gibi faktörlerle geçici olarak artabilir. Hastalık tamamen iyi huyludur, karaciğer yetmezliği veya siroza ilerleme riski yoktur.

Tanı genellikle tesadüfen saptanan bilirubin yüksekliği sonrası konur. Diğer hemoliz nedenleri ve karaciğer hastalıkları dışlanmalıdır. Genetik test ile UGT1A1 promotor bölgesinde TA tekrarı (*28 aleli) saptanır. Tedavi gerektirmez, sadece aileye güvence verilmesi yeterlidir.

Belirtiler

Hafif dalgalı sarılık (özellikle gözlerde)
Stres, açlık veya hastalıkla artan bilirubin
Belirtisiz olgular çoğunluktur
Hafif yorgunluk hissi
Karın rahatsızlığı (nadir)
Konsantrasyon zorlukları (nadir)
İrinotekan gibi ilaçlara artmış duyarlılık
Genellikle fizik muayene normal

Risk Faktörleri

UGT1A1 gen polimorfizmi
Ailede Gilbert sendromu öyküsü
Erkek cinsiyet
Ergenlik dönemi başlangıcı
Açlık ve düşük kalorili diyet
Yoğun egzersiz
Dehidratasyon
Stres ve enfeksiyonlar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Açıklanamayan sarılık ilk kez fark edildiğinde
  • Başka karaciğer hastalığı bulgularının varlığında
  • İlaç başlanması öncesi (özellikle irinotekan)
  • Rutin tetkikte bilirubin yüksekliği
  • Aile planlaması sırasında genetik danışmanlık
  • Hemoliz veya karaciğer hastalığı şüphesi

Tedavi Yöntemleri

01
Özel tedavi gerekmez, benign durumdur
02
Tetikleyici faktörlerden kaçınma (uzun açlık, dehidratasyon)
03
Dengeli ve düzenli beslenme önerileri
04
Yeterli sıvı alımı
05
İlaç kullanımında dikkat (özellikle irinotekan, atazanavir)
06
Aileye hastalığın iyi huylu olduğunun anlatılması
07
Genetik test ve aile taraması gerekirse
08
Yıllık rutin kontroller yeterli

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.