Germline BRCA1/2 Testi ve Genetik Onkoloji Danışmanlığı

Kalıtsal meme-over kanser sendromu taranması ve risk azaltma stratejileri için genetik tarama protokolü.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Onkoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Germline BRCA1/2 Testi ve Genetik Onkoloji Danışmanlığı Nedir?

Germline BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları, kalıtsal meme-over kanseri sendromunun en yaygın nedenidir. BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riski %55-72, over kanseri riski %40-50 civarındadır. BRCA2 mutasyonlarında meme kanseri riski %45-69, over kanseri riski %15-20'dir. Erkeklerde ise prostat, pankreas ve meme kanseri riski artar.

Test endikasyonları genişleyerek 45 yaş altı meme kanseri, üçlü negatif meme kanseri, bilateral primer, erkek meme kanseri, herhangi bir yaşta over kanseri, birinci/ikinci derece akrabada ilgili kanser öyküsü ve Ashkenazi Yahudi kökenini kapsar. Çoklu gen panelleri (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, TP53, PTEN, STK11) daha kapsamlı tarama sağlar.

Sonuç yorumlaması genetik danışman tarafından yapılır. Patojenik/olası patojenik varyantlar risk azaltıcı önlemler tetiklerken, belirsiz klinik önemli varyantlar (VUS) kansere neden olduğu kanıtlanana kadar klinik kararı etkilememelidir. Aile segregasyon çalışması ve fonksiyonel testler VUS yorumlamasına yardımcı olabilir.

Belirtiler

Asemptomatik — risk belirleme amaçlı

Aile kanser kümelenmesi

Erken yaşta kanser öyküsü

Üçlü negatif meme kanseri

Seröz over kanseri

Erkek meme kanseri

Ashkenazi kökenli birey

Bilateral meme kanseri

Risk Faktörleri

Ailesel meme/over kanser öyküsü

Erken yaşta (<45) meme kanseri tanısı

Ashkenazi Yahudi etnik kökeni

Üçlü negatif tümör biyolojisi

Birden çok primer kanser

Erkek meme kanseri

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Meme/over kanseri tanısı (test önerisi)
Aile geçmişi yoğunluğu
Risk azaltma planlaması isteği
VUS bulgusunun güncel yeniden değerlendirmesi
Gebelik planlaması ve PGD danışmanlığı

Tedavi Yöntemleri

Ön genetik danışmanlık (test öncesi)

Germline test: NGS panel (BRCA1/2 + HBOC genleri)

Risk azaltıcı bilateral mastektomi (%90 risk düşüşü)

Risk azaltıcı salpingo-ooferektomi (35-40 yaş)

Kemoprofilaksi (tamoksifen, raloksifen)

Yoğun tarama: 25 yaşdan MRI + mammografi alterne

PARP inhibitörü (olaparib, talazoparib) metastatik hastalık

Aile üyelerine kaskad test

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Onkoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Onkoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.