Genodermatozlar — Temel Sendromlar

Genetik kökenli deri hastalıklarının tanı ve yönetim prensipleri.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dermatoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Genodermatozlar — Temel Sendromlar Nedir?

Genodermatozlar, genetik mutasyonlara bağlı gelişen, cildi primer olarak etkileyen veya sistemik hastalıkların deri bulgularını içeren geniş bir hastalık grubudur. 500'den fazla genodermatoz tanımlanmıştır.

Epidermolizis bülloza (EB), keratin veya kollajen gen mutasyonlarına bağlı mekanik travmayla deri ve mukoza bül oluşumunu içerir. Basit, jünksiyonel ve distrofik tipleri vardır. Distrofik EB'de yaşam boyu yara bakımı ve skuamöz hücreli karsinom sürveyansı gerekir.

Nörofibromatozis tip 1 (NF1), NF1 gen mutasyonuna bağlı café-au-lait lekeleri, nörofibromlar, aksiller çillenmeler ve Lisch nodülleriyle karakterize otozomal dominant bir hastalıktır.

Belirtiler

Mekanik travmayla bül oluşumu (EB)

Yaygın cilt kuruluğu ve skuamlanma (iktiyozlar)

Café-au-lait lekeleri ≥6 (NF1)

Fasiyal anjiofibromlar ve hipomelanotik maküller (tuberoz skleroz)

Yüz ve gövdede telanjiektaziler (Osler-Weber-Rendu — HHT)

Risk Faktörleri

Aile öyküsü (otozomal dominant veya resesif kalıtım)

Akraba evliliği (resesif genodermatozlar için risk artışı)

De novo mutasyonlar (aile öyküsü olmadan da görülebilir)

Belirli etnik gruplar (bazı genodermatozlarda artmış prevalans)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Doğumda veya erken çocuklukta açıklanamayan bül, skuam veya deri lezyonları varsa
Çoklu café-au-lait lekeleri fark edilirse (NF1 taraması)
Ailede bilinen genodermatoz varsa (genetik danışmanlık)
Genodermatoz hastasında komplikasyon bulguları gelişirse

Tedavi Yöntemleri

Multidisipliner yaklaşım (dermatoloji, genetik, pediatri, ortopedi)

Genetik tanı (NGS gen panelleri, tüm ekzom/genom dizileme)

EB: Yara bakımı, ağrı yönetimi, beslenme desteği, berekaplermin jel (yeni)

NF1: Selumetinib (MEK inhibitörü — pleksiform nörofibrom, FDA onaylı)

Tuberoz skleroz: mTOR inhibitörleri (everolimus — anjiofibrom, SEGA, LAM)

Genetik danışmanlık ve prenatal/preimplantasyon genetik tanı

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dermatoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dermatoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Egzama (Atopik Dermatit)

Dermatoloji

Atopik dermatit, özellikle çocuklarda sık görülen, genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyicilerle alevlenen kronik cilt hastalığıdır.

Sedef Hastalığı (Psoriasis)

Dermatoloji

Psoriasis, bağışıklık sisteminin cildi hatalı biçimde saldırmasıyla deri hücrelerinin hızla çoğaldığı, kalın pullu lezyonlara yol açan otoimmün bir hastalıktır.

Akne (Sivilce)

Dermatoloji

Akne, kıl foliküllerinin yağ ve ölü deri hücreleriyle tıkanması sonucu oluşan, ergenlikte sık görülen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir cilt hastalığıdır.

Rozasea

Dermatoloji

Rozasea, özellikle yanak ve burun bölgesinde kızarıklık, görünür kılcal damarlar ve akne benzeri lezyonlarla kendini gösteren kronik bir cilt durumudur.

Ürtiker (Kurdeşen)

Dermatoloji

Ürtiker, ciltte ani ortaya çıkan pembe-kırmızı kabarıklıklar (weal) ve yoğun kaşıntıyla seyreden, akut veya kronik seyir gösterebilen bir deri durumudur.

Mantar Enfeksiyonları (Cilt)

Dermatoloji

Cilt mantar enfeksiyonları, dermatofitler ve maya mantarlarının cildin üst katmanlarına yerleşmesiyle oluşan yaygın, bulaşıcı cilt hastalıklarıdır.

Saç Dökülmesi (Alopesi)

Dermatoloji

Alopesi, genetik, hormonal, otoimmün veya beslenme kaynaklı olabilen saç kaybını tanımlayan genel bir terimdir; erken müdahale ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Vitiligo

Dermatoloji

Vitiligo, pigment üreten melanosit hücrelerinin otoimmün yıkımıyla ciltte düzensiz beyaz alanların oluştuğu kronik bir deri hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.