Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

G6PD Eksikliği (Erişkin)

Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enziminin kalıtsal eksikliği nedeniyle oksidatif strese maruz kalan eritrositlerde akut hemoliz gelişen X'e bağlı resesif enzim defektidir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

G6PD Eksikliği (Erişkin) Nedir?

G6PD (glukoz-6-fosfat dehidrogenaz) eksikliği, X kromozomuna bağlı resesif kalıtım gösteren ve dünyada yaklaşık 400 milyon insanı etkileyen en yaygın kalıtsal enzim defektidir. Akdeniz, Afrika, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya kökenlilerde sık görülür.

G6PD enzimi pentoz fosfat yolunda görev alır ve NADPH üretiminden sorumludur. NADPH, glutatyonu redükte halde tutarak eritrositleri oksidatif hasara karşı korur. Enzim eksikliğinde eritrositler oksidatif stres karşısında savunmasız kalır ve hemoliz gelişir.

Hastalar normalde asemptomatiktir. Ancak fava fasulyesi, sülfa antibiyotikleri (sulfonamidler), antimalaryalar (primakin), nitrofurantoin, dapsone gibi tetikleyici ajanlara veya enfeksiyonlara maruz kalınca akut intravasküler hemoliz tablosu gelişir.

Belirtiler

Ani başlayan solukluk ve halsizlik
Sarılık (sklera, deri)
Koyu renkli idrar (hemoglobinüri)
Karın veya sırt ağrısı
Ateş ve titreme
Egzersiz intoleransı
Bulantı ve kusma
Yenidoğan sarılığı (uzamış)

Risk Faktörleri

Erkek cinsiyet (X'e bağlı kalıtım)
Akdeniz, Afrika, Orta Doğu kökeni
Fava fasulyesi tüketimi (favizm)
Sülfa antibiyotik kullanımı
Antimalaryal ajanlar (primakin)
Nitrofurantoin, dapsone, rasburikase
Enfeksiyonlar (özellikle viral)
Diabetik ketoasidoz

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Yeni başlayan solukluk ve halsizlik
  • İdrar renginin koyulaşması (kola rengi)
  • Sarılık veya gözlerde sararma
  • Yeni ilaç başlandıktan sonra sırt/karın ağrısı
  • Çocukta uzamış yenidoğan sarılığı

Tedavi Yöntemleri

01
Tetikleyici ajan kesilmesi (en kritik adım)
02
Hidrasyon ve idrar alkalizasyonu
03
Şiddetli hemolizde eritrosit transfüzyonu
04
Folik asit desteği
05
Hasta eğitimi (ilaç, gıda, kimyasal listesi)
06
Enfeksiyon tedavisi (tetikleyici ise)
07
Hemodiyaliz (akut böbrek yetmezliği gelişirse)
08
Genetik danışmanlık ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.