Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD)

Yüz, omuz ve üst kol kaslarını etkileyen kalıtsal kas hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD) Nedir?

Fasiyoskapulohumeral musküler distrofi (FSHD); yüz, omuz kuşağı ve üst kol kaslarını belirgin biçimde tutan, otozomal dominant kalıtılan bir kas distrofisidir.

Temelde 4q35 bölgesindeki D4Z4 tekrarlarının kısalmasına bağlı DUX4 geninin uygunsuz ekspresyonu yer alır.

Klinik tablo genellikle ergenlik veya erken erişkinlikte başlar ve yavaş ilerler; asimetrik tutulum tipiktir.

Belirtiler

Yüz kaslarında zayıflık (ıslık çalamama, göz kapayamama)

Omuzlarda kanatlanma (winging)

Kolları yukarı kaldıramama

Asimetrik kas güçsüzlüğü

Alt ekstremite distal tutulumu (düşük ayak)

İşitme kaybı (bir kısım hastada)

Koats hastalığı benzeri retinal damar anomalileri

Risk Faktörleri

Aile öyküsü (otozomal dominant geçiş)

D4Z4 tekrar sayısının kısalması

SMCHD1 mutasyonu (FSHD tip 2)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Islık çalamama, gözlerini tam kapayamama
Omuz kanatlanması ve kolu kaldırmada güçlük
Asimetrik kas erimesi
İleri yaşta düşük ayak ve tökezleme
Aile öyküsü olan asemptomatik bireylerin taraması

Tedavi Yöntemleri

Semptomatik fizik tedavi ve aerobik egzersiz

Ortopedik destek (düşük ayak ortezleri)

Skapular stabilizasyon cerrahisi (seçilmiş olgularda)

Ağrı ve yorgunluk yönetimi

Solunum ve kardiyak takip

Genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.