Friedreich Ataksisi

Çocukluk ve gençlik döneminde başlayan kalıtsal ilerleyici ataksi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Friedreich Ataksisi Nedir?

Friedreich ataksisi, FXN geninde GAA trinükleotid tekrarı artışına bağlı otozomal resesif kalıtılan en sık kalıtsal ataksi türüdür. Omurilik arka kordon ve serebellar yolakların dejenerasyonuyla karakterizedir.

İlk belirtiler genellikle 5-15 yaş arasında ortaya çıkar. Yürüme dengesizliği, beceriksizlik ve ilerleyen ataksi belirgindir. Hipertrofik kardiyomiyopati, diyabet ve iskelet deformiteleri sıklıkla eşlik eder.

Tanı klinik, genetik test ve yardımcı tetkiklerle konulur. Tedavi semptomatiktir; ancak yeni geliştirilmiş spesifik ilaçlar umut verici sonuçlar göstermiştir.

Belirtiler

İlerleyici yürüme ataksisi

Beceriksizlik ve ince motor kaybı

Dizartri

Derin tendon reflekslerinin kaybı

Babinski pozitifliği

Skolyoz ve pes kavus

Kardiyomiyopati belirtileri

Risk Faktörleri

Otozomal resesif kalıtım

Akraba evliliği

Ailede benzer hastalık öyküsü

FXN GAA tekrar artışı

Belirli etnik geçmiş

Eşlik eden diyabet veya kalp hastalığı

Erken nörolojik belirtiler

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocuk ve gençte ilerleyici ataksi varsa
Denge bozukluğu ve beceriksizlik fark edilmişse
Kalp yakınmaları eşlik ediyorsa
Skolyoz ve ayak deformiteleri varsa
Ailede benzer olgu öyküsü mevcutsa

Tedavi Yöntemleri

Spesifik ilaçlar (omaveloxolon gibi)

Semptomatik tedavi

Fizik tedavi ve denge egzersizleri

Ortez ve yardımcı cihazlar

Kardiyoloji takibi ve tedavisi

Aile ve genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.