Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Feokromositoma ve Paragangliomada Genetik Tarama

Herediter feokromositoma/paraganglioma sendromlarında genetik yaklaşım.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Feokromositoma ve Paragangliomada Genetik Tarama Nedir?

Feokromositoma (adrenal medulladan kaynaklanan) ve paraganglioma (ekstra-adrenal sempatik veya parasempatik ganglionlardan kaynaklanan) tümörlerin %30-40'ının herediter olduğu bilinmektedir. Bu oran daha önce düşünülenden çok daha yüksektir.

En sık ilişkili genetik sendromlar arasında VHL (Von Hippel-Lindau), MEN-2 (RET proto-onkogen), NF1 (nörofibromatoz tip 1) ve SDHx (süksinat dehidrojenaz alt birim) mutasyonları yer alır. SDHx mutasyonları özellikle paraganglioma ile ilişkilidir.

Güncel kılavuzlar tüm feokromositoma/paraganglioma hastalarına genetik danışmanlık ve genetik test önerilmesini savunmaktadır. Genetik sonuçlar tedavi stratejisini, izlem protokolünü ve aile taramasını yönlendirir.

Belirtiler

Paroksismal (ataklar halinde) veya sürekli hipertansiyon
Başağrısı, terleme ve çarpıntı triadı
Anksiyete ve panik atağı benzeri semptomlar
Yüzde solma veya flushing
Tremor ve halsizlik
Ortostatik hipotansiyon (paradoks)
Herediter sendromun diğer bulguları (retinal anjiyom, medüller tiroid kanseri)

Risk Faktörleri

Ailede feokromositoma veya paraganglioma öyküsü
Bilinen herediter sendrom (VHL, MEN-2, NF1)
SDHx gen mutasyonu taşıyıcılığı
Genç yaşta tanı (<40 yaş)
Bilateral veya multifokal tümör
Ekstra-adrenal yerleşim

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Feokromositoma veya paraganglioma tanısı alan tüm hastalar
  • Ailede feokromositoma/paraganglioma öyküsü
  • Bilateral veya rekürren tümör gelişimi
  • Genç yaşta tanı (<40 yaş)

Tedavi Yöntemleri

01
Tüm hastalara genetik danışmanlık ve panel genetik test
02
VHL: retinal, serebellar ve renal tümör taraması
03
MEN-2: medüller tiroid kanseri ve hiperparatiroidizm taraması
04
SDHx: baş-boyun paraganglioma ve renal tümör takibi
05
Mutasyon taşıyıcılarında presemptomatik izlem programları
06
Birinci derece akrabalara genetik test önerisi
07
Sendroma özgü cerrahi strateji (bilateral adrenalektomi yerine adrenal koruyucu cerrahi)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.