Feokromasitoma/Paraganglioma — Genetik Tarama

Katekolamin salgılayan tümörlerde herediter sendrom taraması.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. İç Hastalıkları (Dahiliye) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Feokromasitoma/Paraganglioma — Genetik Tarama Nedir?

Feokromasitoma (adrenal medulla kaynaklı) ve paraganglioma (ekstra-adrenal paraganglia kaynaklı) katekolamin salgılayan nöroendokrin tümörlerdir. Daha önce '%10 kuralı' ile tanımlanan genetik ilişki, günümüzde hastaların %40'ına kadarında germline mutasyon saptanmasıyla revize edilmiştir.

Başlıca ilişkili genler: SDHx (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD — süksinat dehidrogenaz alt üniteleri), VHL (von Hippel-Lindau), RET (MEN2), NF1 (nörofibromatozis tip 1), TMEM127, MAX ve FH (fumaraz hidrataz) genleridir.

SDHB mutasyonu metastatik hastalık riski açısından özellikle önemlidir (%30-70 malignite riski). Genetik sonuçlara göre tarama stratejileri ve cerrahi yaklaşım belirlenir.

Belirtiler

Paroksismal hipertansiyon (ataklar halinde)

Baş ağrısı, terleme ve çarpıntı triadı

Anksiyete ve panik benzeri ataklar

Solukluk (vazokonstriksiyon nedeniyle)

Ortostatik hipotansiyon (paradoks bulgu)

Risk Faktörleri

Aile öyküsü (feokromasitoma, paraganglioma veya ilişkili sendromlar)

Bilateral veya multifokal tümör

Genç yaşta tanı (<45 yaş)

Ekstra-adrenal yerleşim (paraganglioma)

Bilinen herediter sendrom (VHL, MEN2, NF1)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Paroksismal hipertansiyon + klasik triad (baş ağrısı, terleme, çarpıntı) varsa
Adrenal insidentalomada feokromasitoma şüphesi varsa
Ailede feokromasitoma veya ilişkili sendrom öyküsü varsa
Hipertansif kriz (>180/120) atakları gelişiyorsa → ACİL

Tedavi Yöntemleri

Cerrahi öncesi alfa-blokaj (fenoksibenzamin veya doksazosin, 2-4 hafta)

Beta-blokaj (alfa-blokaj yeterli olduktan sonra eklenir)

Laparoskopik adrenalektomi (tercih edilen cerrahi yaklaşım)

Genetik danışmanlık ve germline gen paneli testi (tüm hastalar)

SDHB mutasyonu pozitifse: Yaşam boyu metastaz taraması

Metastatik hastalık: MIBG tedavisi, kemoterapi veya temozolomid

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Tiroid Nodülü Değerlendirme

Endokrinoloji

Tiroid nodülleri çok yaygın olup büyük çoğunluğu benigndir; ancak malignite riski açısından ultrasonografik özelliklere göre ince iğne aspirasyon biyopsisi gerekebilir.

Graves Hastalığı Yönetimi

Endokrinoloji

Graves hastalığı, tiroid stimülan antikor (TRAb) aracılığıyla tiroid bezinin aşırı uyarılmasıyla gelişen en sık otoimmün hipertiroidizm nedenidir.

Hashimoto Tiroiditi Yönetimi

Endokrinoloji

Hashimoto tiroiditi, anti-TPO ve anti-tiroglobulin antikorlarıyla tiroid bezinin otoimmün tahribatına bağlı en sık hipotiroidizm nedenidir.

Primer Adrenal Yetmezlik (Addison Hastalığı)

Endokrinoloji

Addison hastalığı, böbreküstü bezlerinin otoimmün yıkımı sonucu kortizol ve aldosteron eksikliğiyle seyreden, yaşamı tehdit edebilen bir endokrin hastalıktır.

Cushing Sendromu Tanı Süreci

Endokrinoloji

Cushing sendromu, kronik glukokortikoid fazlalığına bağlı santral obezite, stria, hipertansiyon ve metabolik bozukluklarla seyreden ve tanısı zorlu bir endokrin hastalıktır.

Feokromositoma ve Paraganglioma

Endokrinoloji

Feokromositoma ve paragangliomalar, aşırı katekolamin salgılanmasıyla paroksismal hipertansiyon, baş ağrısı, terleme ve çarpıntı ataklarına yol açan nadir tümörlerdir.

Primer Hiperaldosteronizm

Endokrinoloji

Primer hiperaldosteronizm, böbreküstü bezinden aşırı aldosteron salgılanmasıyla dirençli hipertansiyon ve hipokalemiye yol açan tedavi edilebilir bir durumdur.

Hipopituitarizm Kapsamlı Değerlendirme

Endokrinoloji

Hipopituitarizm, hipofiz bezinin hormon üretimindeki yetersizlik sonucu çoklu endokrin organ yetmezliklerine yol açan ve yaşam boyu hormon replasmanı gerektiren bir durumdur.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.