Fanconi Anemisi

DNA onarım genlerindeki mutasyonlarla seyreden kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Fanconi Anemisi Nedir?

Fanconi anemisi (FA), DNA çift sarmal kırıklarının onarımında görevli FANC yolak genleri (FANCA en sık, FANCC, FANCD2 vd.) mutasyonlarından kaynaklanan otozomal resesif (bir X'e bağlı form: FANCB) kalıtsal bir hastalıktır. 22 tamamlayıcı gen tanımlanmıştır. Ortalama 7 yaşında kemik iliği yetmezliği ortaya çıkar.

FA'nın en karakteristik laboratuvar bulgusu, diepoksibuthan (DEB) veya mitomisin C testi ile saptanan artmış kromozomal kırılganlıktır ve bu test tanıda altın standarttır. Konjenital anomaliler (başparmak ve ön kol anomalileri, café-au-lait lekeleri, mikrosefali, renal anomaliler) hastalarda değişken sıklıkta görülür.

FA hastaları lösemi ve özellikle skuamöz hücreli karsinom gelişimi için son derece yüksek risk altındadır. Kemoterapi ve radyasyon duyarlılıkları yüksek olduğundan standart tedavi protokolleri modifiye edilmelidir.

Belirtiler

Kemik iliği yetmezliği bulguları: Pansitopeni (yorgunluk, kanama, enfeksiyon)

Konjenital anomaliler: Başparmak yokluğu/hipoplazisi, radyal ray defekti

Deri bulguları: Café-au-lait lekeleri, hiperpigmentasyon

Gelişme geriliği ve kısa boy

Mikrosefali, mikroftalmia

Böbrek anomalileri

İşitme kaybı

Risk Faktörleri

Otozomal resesif kalıtım (ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı)

Ashkenazi Yahudi ve Afrikalı topluluklar (bazı mutasyonlar için yüksek frekans)

Ailede FA öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocukta karakteristik konjenital anomaliler + anemi görüldüğünde DEB testi için hematoloji
Aplastik anemi tanısı konan genç hastalarda FA ekarte edilmeli (kemoterapi öncesi kritik)
FA tanısı kesinleşince kök hücre nakli merkezi değerlendirmesi geciktirilmemeli
FA'lı hastalarda yıllık baş-boyun ve jinekolojik kanser taraması (erken erişkinlik)

Tedavi Yöntemleri

Allojenik kök hücre nakli: Kemik iliği yetmezliği için tek küratif tedavi; azaltılmış yoğunluklu hazırlık rejimi

Androjenler (danazol, oksimétolon): Kan sayımını geçici iyileştirir, nakli geciktirir

G-CSF: Nötrofil desteği için kısa süreli

Gen tedavisi: Klinik çalışmalar devam etmekte

Kanser taraması: Yıllık kapsamlı muayene; skuamöz hücreli karsinom ve lösemi izlemi

Radyasyon ve bazı kemoterapötiklere duyarlılık: Standart dozların azaltılması zorunlu

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.