Familyal Retinoblastom Takibi

RB1 mutasyonu taşıyıcılarında sistematik izlem

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Göz Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Familyal Retinoblastom Takibi Nedir?

RB1 germline mutasyonu olan çocuklarda bilateral retinoblastom riski yaklaşık %90'dır. Erken tanı tümör boyutunu küçük tutarak gözü ve görmeyi korumaya olanak sağlar.

Tarama protokolü; yenidoğan döneminden itibaren 3-4 ay aralıkla sedasyon altında fundus muayenesi ve RetCam görüntülemeyi içerir.

Aileye genetik danışmanlık verilir; ikinci kanser (pineoblastom, osteosarkom) riski açısından ömür boyu izlem gerekir.

Belirtiler

Lökokori

Şaşılık

Kırmızı göz

Görme azalması

Göz ağrısı

Aile öyküsü

Risk Faktörleri

RB1 mutasyonu

Aile öyküsü

Trilateral retinoblastom

Sekonder malignite riski

Bilateral retinoblastom

Erken yaşta ortaya çıkış

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Ailede retinoblastom öyküsü
Lökokori fark edilmesi
Göz muayenesinde kitle
Genetik test pozitif çocuk
Yeni şaşılık

Tedavi Yöntemleri

RB1 germline testi

RetCam ile tarama

Sedasyonlu fundus muayenesi

Lazer/krioterapi

Kemoredüksiyon (intraarteriyel)

Enükleasyon (ileri olgularda)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Göz Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Göz Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.