Familyal İzole Hipopituitarizm

Tek veya çoklu hipofiz hormonu eksikliğiyle seyreden ailesel formlar.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Familyal İzole Hipopituitarizm Nedir?

Familyal izole hipopituitarizm, hipofiz gelişiminde rol oynayan transkripsiyon faktörlerindeki (POU1F1/PIT-1, PROP1, LHX3, HESX1) mutasyonlara bağlı gelişen, ailesel olarak görülen hormon eksikliği formlarıdır.

Fenotip mutasyona göre değişir. Bazı hastalarda sadece büyüme hormonu eksikliği varken, PROP1 mutasyonlarında zamanla TSH, ACTH ve gonadal eksiklik de eklenebilir.

Erken tanı, büyüme ve cinsel gelişimin korunması için önemlidir. Gen analizi ailesel tarama için değerlidir. Tedavi hormon replasmanına dayanır.

Belirtiler

Çocuklukta kısa boy

Puberte gecikmesi

Neonatal hipoglisemi

Halsizlik ve yorgunluk

Soğuk intoleransı

Kuru cilt

Ailede benzer tablolar

Risk Faktörleri

Ailesel endokrin eksiklik öyküsü

Akraba evliliği

Bilinen mutasyon aile öyküsü

Kısa boy kardeş

Neonatal hipoglisemi geçmişi

Zaman içinde ek hormon eksikliği

Etnik popülasyon taramaları

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocukta hem GH eksikliği hem TSH eksikliği
Aile içi benzer kısa boy öyküsü
Zaman içinde yeni hormon eksikliği
Genetik test sonucu
Puberte gecikmesi
Erken doğum hormon eksikliği tablosu

Tedavi Yöntemleri

Büyüme hormonu replasmanı

Levotiroksin

Hidrokortizon (indikasyon varsa)

Seks hormon replasmanı puberteden

Genetik danışmanlık

Aile taraması

Düzenli endokrin izlem

Psikososyal destek

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.