Familyal Hiperkolesterolemi

LDL reseptör yolağını etkileyen genetik bir bozukluk sonucu ileri derecede yüksek LDL kolesterolle seyreden hastalıktır.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Familyal Hiperkolesterolemi Nedir?

Familyal hiperkolesterolemi (FH), LDL reseptörü, apolipoprotein B veya PCSK9 gibi genlerdeki mutasyonlar sonucu LDL kolesterolün doğumdan itibaren belirgin yüksek seyrettiği otozomal dominant bir dislipidemidir. Heterozigot formu 1/250 sıklıkta görülür, homozigot form çok nadirdir.

Tedavi edilmezse homozigot olgularda çocuk yaşta, heterozigot olgularda ise 30-50 yaş arasında koroner arter hastalığı ve kalp krizi görülür. Klinik bulgular arasında ksantom, ksantelazma ve korneal arkus yer alır.

Tanı Dutch Lipid Clinic Network veya Simon Broome kriterleri kullanılarak konur. Tedavide yaşam tarzı değişiklikleri, yüksek yoğunluklu statin, ezetimib, PCSK9 inhibitörleri ve homozigot olgularda LDL aferez uygulanır.

Belirtiler

Ksantom (tendon, dirsek, diz)

Ksantelazma (göz kapağı)

Korneal arkus (genç yaşta)

Erken başlangıçlı göğüs ağrısı

Aile bireylerinde erken kalp krizi öyküsü

Genellikle belirtisiz yüksek LDL

Aort stenozu (homozigot olgular)

Risk Faktörleri

Birinci derece akrabada FH veya erken KAH

LDL >190 mg/dL (yetişkinde)

LDL >160 mg/dL (çocukta)

Ailede ksantom

Erken kardiyovasküler ölüm öyküsü

Sigara ve metabolik sendrom

Hipertansiyon ve diyabet

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yüksek LDL kolesterol saptandığında
Aile bireylerinde erken kalp hastalığı
Ksantom veya korneal arkus görüldüğünde
Çocukta yüksek kolesterol
Klasik tedaviye dirençli dislipidemi

Tedavi Yöntemleri

Yüksek yoğunluklu statin (rosuvastatin/atorvastatin)

Ezetimib eklenmesi

PCSK9 inhibitörleri (evolokumab/alirokumab)

Bempedoik asit ve inklisiran

Homozigot olgularda LDL aferez

Aile taraması ve genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.