Familial Hipokalsiürik Hiperkalsemi

CaSR mutasyonuna bağlı benign seyirli hiperkalsemi sendromu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Familial Hipokalsiürik Hiperkalsemi Nedir?

Familial hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), kalsiyum algılayıcı reseptör (CaSR) veya ilgili yolak (GNA11, AP2S1) mutasyonlarına bağlı gelişen otozomal dominant bir hiperkalsemi formudur.

Hastalarda orta düzeyde hiperkalsemi, normal/hafif yüksek paratiroid hormonu ve belirgin düşük idrar kalsiyum atılımı (kalsiyum/kreatinin klirens oranı <0.01) karakteristiktir. Büyük çoğunluğu asemptomatiktir ve tedavi gerektirmez.

Primer hiperparatiroidi ile karışabildiği için ayırıcı tanı önemlidir; gereksiz paratiroidektomiden kaçınılmalıdır. Cinacalcet hipokalsiürik hiperkalsemi tedavisinde semptomatik olgularda kullanılabilir.

Belirtiler

Asemptomatik hafif-orta hiperkalsemi

Aile öyküsünde benzer hiperkalsemi

Nadir yorgunluk

Hafif polidipsi

Asemptomatik çocukluk çağı

Erken doğum öyküsü

Pankreatit (nadir)

Risk Faktörleri

CaSR veya GNA11 mutasyonu

Ailede hiperkalsemi

Asemptomatik hiperkalsemi

Düşük 24 saatlik idrar kalsiyumu

Normal PTH

Paratiroidektomi öyküsü (yanıltıcı)

Akraba evliliği

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Hiperkalsemi + düşük idrar kalsiyumu
Aile öyküsünde hiperkalsemi
Paratiroidektomiye yanıtsız hiperkalsemi
Genetik danışmanlık
Cinacalcet başlanması gereken olgu
Pankreatit + hiperkalsemi

Tedavi Yöntemleri

Çoğu olguda takip ve izlem

Gereksiz paratiroidektomiden kaçınma

Semptomatik olgularda cinacalcet

Genetik testler

Aile taraması

Anne-baba karar destekli yönetim

Endokrinoloji takibi

Hasta eğitimi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.