Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

Faktör V Leiden Mutasyonu

En sık kalıtsal trombofili — venöz tromboembolizm riskini artıran aktive protein C direnci.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Faktör V Leiden Mutasyonu Nedir?

Faktör V Leiden (FVL) mutasyonu, Faktör V geninin 1691. nükleotidindeki (G→A) değişiklik sonucu Faktör V proteinin 506. pozisyonunda arjinin-glutamin amino asit ikamesiyle tanımlanır. Bu değişiklik, Faktör Va'nın antikoagülan protein olan aktive protein C (APC) tarafından inaktive edilmesini engeller; buna APC direnci adı verilir.

FVL mutasyonu, Kafkas kökenli popülasyonlarda %5-8 sıklıkla görülen en sık kalıtsal trombofilinin nedenidir. Heterozigot taşıyıcılarda VTE riski 3-8 kat, homozigot taşıyıcılarda ise 80 kata kadar artabilir. Ancak mutasyon taşımak VTE gelişeceğini garanti etmez; çoğu taşıyıcı hayatı boyunca trombotik olay geçirmez.

FVL mutasyonu, akut VTE atağı geçiren hastalarda uzun süreli antikoagülasyon süresinin belirlenmesinde dikkate alınır. Taşıyıcılarda gebelik, oral kontraseptif kullanımı, cerrahi ve immobilizasyon dönemlerinde ek tromboprofilaksi planlanabilir.

Belirtiler

Genç yaşta venöz tromboembolizm (DVT veya PE)
Tetikleyici neden olmaksızın tekrarlayan tromboz
Alışılmadık lokalizasyonlarda tromboz (mezenterik, serebral, portal ven)
Gebelikte tekrarlayan düşük veya komplikasyon (antifosfolipid sendromu ile birliktelikte)
Çoğu taşıyıcı asemptomatik kalır

Risk Faktörleri

Heterozigot FVL mutasyonu: Düşük-orta risk
Homozigot FVL mutasyonu: Yüksek risk
FVL + diğer trombofili (protrombin mutasyonu, protein C/S eksikliği): Kümülatif risk
Oral kontraseptif kullanımı: FVL ile birlikte riski 30-35 kat artırır
Gebelik, cerrahi, immobilizasyon

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • 40 yaş altında tromboz geçiren hastada trombofili paneli araştırılmalı
  • Ailede birden fazla VTE vakası varsa genetik trombofili taraması
  • FVL pozitif gebe kadınlarda gebelik tromboprofilaksi planlaması için hematoloji
  • Uzun süreli antikoagülasyon kararında FVL varlığı risk-yarar değerlendirmesine katkı sağlar

Tedavi Yöntemleri

01
Asemptomatik taşıyıcı: Antikoagülan gerekmez; yüksek riskli dönemlerde (cerrahi, uzun seyahat) mekanik profilaksi veya kısa süreli DMAH
02
İlk VTE atağı (provoke): Standart süre antikoagülasyon (3-6 ay)
03
Tekrarlayan VTE veya provoke edilmemiş VTE: Uzun dönem veya belirsiz süre antikoagülasyon değerlendirilmeli
04
Oral kontraseptiflerden kaçınılması önerilir (alternatif kontrasepsiyon)
05
Gebelikte DMAH profilaksisi: Bireysel risk değerlendirmesine göre

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.