Fasiyoskapulohumeral Distrofi (FSHD)

Yüz, omuz ve kol kaslarını etkileyen kalıtsal kas hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Fasiyoskapulohumeral Distrofi (FSHD) Nedir?

Fasiyoskapulohumeral müsküler distrofi (FSHD), otozomal dominant kalıtım gösteren ve yüz, omuz çevresi ve üst kol kaslarını öncelikli etkileyen kalıtsal bir kas hastalığıdır. Erişkinlerde üçüncü en sık kas distrofisidir.

Belirtiler genellikle ergenlik ya da erişkin dönemde başlar ve asimetrik olabilir. Gülümserken yüzde asimetri, kolu başın üzerine kaldıramama, omuz kayması (kanat skapula) ve düşme ayağı tipiktir.

Hastalık genellikle yavaş ilerler; yaşam beklentisi çoğunlukla normaldir. Ancak nadir olarak solunum, işitme ve retina tutulumu da eşlik edebilir.

Belirtiler

Yüz ifadesinde azalma (gülümseme, ıslık çalmada güçlük)

Omuz kaldırmada ve kanatsı skapula

Kolların zayıflığı (biceps, triceps)

Düşme ayağı ve yürüme zorluğu

Yorgunluk ve kronik kas ağrısı

Nadir işitme kaybı

Nadir retina damar anomalileri

Risk Faktörleri

Ailede FSHD öyküsü

DUX4 geni ile ilişkili D4Z4 mutasyonu

Ailede kanatsı skapula öyküsü

Erken yaşta kas güçsüzlüğü

Daha önce genetik taşıyıcılık tanısı

Akraba evliliği (nadir formlarda)

Atipik kas enzimi yüksekliği

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yüz veya omuz kaslarında açıklanamayan güçsüzlük
Asimetrik kas incelmesi fark edildiğinde
Ailede FSHD öyküsü varsa genetik danışmanlık
Düşme ayağı veya yürüme bozukluğu
İşitme veya görme değişiklikleri eşlik ediyorsa

Tedavi Yöntemleri

Fizik tedavi ve güçlendirme programları

Ortopedik düzeltmeler ve ortezler

Ağrı yönetimi

Solunum takibi (gerektiğinde)

İşitme ve retina izlemi

Genetik danışmanlık ve psikososyal destek

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.