Fabry Hastalığı — Renal Tutulum

Alfa-galaktozidaz A eksikliğine bağlı glikosfingolipid birikiminin böbrek tutulumu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Fabry Hastalığı — Renal Tutulum Nedir?

Fabry hastalığı, GLA genindeki mutasyonlar sonucu alfa-galaktozidaz A enzim eksikliğine ve globotriaosilseramid (GL-3) olarak bilinen glikosfingolipidin hücrelerde birikimine yol açan X'e bağlı lizozomal depo hastalığıdır. İnsidans erkeklerde 1/40.000 civarındadır. Böbrekler, kalp, sinir sistemi ve deri en sık etkilenen organlardır.

Renal tutulum; proteinüri ile başlar ve ilerleyici böbrek yetmezliğine dönüşür. Podositlerde, tubüler hücrelerde ve mezengial hücrelerde GL-3 birikimi böbrek biyopsisinde tipik görünüm oluşturur. Tedavisiz erkekler genellikle 30-50 yaşlarında son dönem böbrek yetmezliğine ilerler.

Tanıda erkeklerde düşük alfa-galaktozidaz aktivitesi, kadınlarda ise genetik test yapılır. Enzim replasman tedavisi (agalsidaz alfa, agalsidaz beta) ve migalastat (oral şaperon tedavi) hastalığın progresyonunu yavaşlatır. Erken tanı ve tedavi böbrek sağkalımını anlamlı biçimde artırır.

Belirtiler

Proteinüri (erken bulgu)

Mikroalbüminüri

İlerleyen kronik böbrek yetmezliği

Akroparesthesia (el-ayakta yanma hissi)

Anhidroz (terlemede azalma)

Anjiokeratomlar (kırmızı cilt lezyonları)

Kornea opasitesi (cornea verticillata)

Kardiyak tutulum (hipertrofi, aritmi)

Risk Faktörleri

GLA geninde mutasyon (X'e bağlı)

Erkek cinsiyet (tam klinik tablo)

Aile öyküsünde Fabry hastalığı

Ailede erken inme, böbrek yetmezliği

Çocuklukta ağrı atakları öyküsü

Anhidroz

Sol ventrikül hipertrofisi

Açıklanamayan proteinüri

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocuklukta tekrarlayan yanma tarzı el-ayak ağrısı
Açıklanamayan proteinüri ve böbrek yetmezliği
Sol ventrikül hipertrofisi ve anjiokeratom
Ailede Fabry hastalığı öyküsü
Erken inme ve kardiyak tutulum
Kornea opasitesi saptanması

Tedavi Yöntemleri

Enzim replasman tedavisi (agalsidaz alfa veya beta)

Migalastat (oral şaperon, uygun mutasyonlarda)

ACE inhibitörü veya ARB (proteinüri kontrolü)

Sıkı kan basıncı yönetimi

Ağrı kontrolü (gabapentin, karbamazepin)

Kardiyovasküler risk faktörlerinin kontrolü

Son dönem yetmezlikte diyaliz veya transplantasyon

Aile taraması ve genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.