Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Fabry Kardiyomiyopatisi

Fabry hastalığında alfa-galaktozidaz A eksikliğine bağlı olarak gelişen lizozomal depo kardiyomiyopatisidir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Fabry Kardiyomiyopatisi Nedir?

Fabry hastalığı, alfa-galaktozidaz A enziminin eksikliği sonucu globotriaosylseramid'in (GB3) lizozomlarda birikmesiyle karakterize X'e bağlı kalıtsal bir depo hastalığıdır. Kalp tutulumu yaygındır ve sol ventrikül hipertrofisi, aritmi, kapak hastalığı ve kalp yetmezliği şeklinde ortaya çıkar.

Fabry kardiyomiyopatisi tipik olarak hipertrofik kardiyomiyopati ile karıştırılır; ayırıcı tanıda EKG'de kısa PR, MR'da inferolateral duvarda geç gadolinyum tutulumu ve düşük plazma alfa-galaktozidaz A aktivitesi yardımcıdır.

Tanı enzim düzeyi ölçümü, genetik test (GLA gen mutasyonu) ve kardiyak MR ile konulur. Tedavi enzim replasman tedavisi (agalsidaz alfa veya beta), şaperon tedavisi (migalastat), semptomatik kalp yetmezliği yönetimi ve multidisipliner takibi içerir.

Belirtiler

Efor sırasında nefes darlığı
Çarpıntı ve aritmiler
Göğüs ağrısı
El ve ayaklarda yanıcı ağrı (akroparesteziler)
Anhidrosis (terleme eksikliği)
Böbrek yetmezliği bulguları
Erken yaşta inme

Risk Faktörleri

Aile öyküsünde Fabry hastalığı
Erkek cinsiyet (X'e bağlı)
Kadın taşıyıcılarda da görülebilir
Erken yaşta başlangıç (çocukluk)
Genetik mutasyon varlığı
Kardiyovasküler risk faktörleri
Böbrek ve sinir sistemi bulguları

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi
  • Aile öyküsünde Fabry hastalığı
  • Erken başlangıçlı akroparesteziler
  • Genç yaşta inme
  • Böbrek fonksiyon bozukluğu ve kalp hipertrofisi
  • Açıklanamayan aritmiler

Tedavi Yöntemleri

01
Enzim replasman tedavisi (agalsidaz alfa/beta)
02
Oral şaperon tedavisi (migalastat)
03
Kalp yetmezliği yönetimi (standart KY tedavisi)
04
Aritmi tedavisi (ICD, antiaritmik ilaçlar)
05
Böbrek koruyucu tedavi
06
Nöropatik ağrı yönetimi
07
Multidisipliner takibi (nefroloji, genetik, kardiyoloji)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.