Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Fabry Hastalığında Enzim Replasman Tedavisi

Agalsidaz alfa ve beta ile Fabry hastalığında eksik alfa-galaktozidaz enziminin yerine konması tedavisidir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Fabry Hastalığında Enzim Replasman Tedavisi Nedir?

Fabry hastalığı X-bağlı lizozomal depolama hastalığıdır. Alfa-galaktozidaz A eksikliği nedeniyle globotriaosilseramid (Gb3) multiple organlarda birikir. Kardiyak tutulum sol ventrikül hipertrofisi ve aritmilerle karakterizedir.

Agalsidaz alfa (0.2 mg/kg IV her 2 haftada) ve agalsidaz beta (1.0 mg/kg IV her 2 haftada) enzim replasman tedavileri eksik enzimi replase ederek Gb3 birikimini azaltır.

Erken başlanan ERT kardiyak, renal ve nörolojik komplikasyonları geciktirebilir. Fabry kardiyomiyopatisi HCM taklitçisi olarak önemli bir ayırıcı tanıdır.

Belirtiler

Anjiyokeratom
Akroparestezi
Hipohidroz
Kardiyak hipertrofi
Proteinüri
Korneal verticillata
İnme gençlerde

Risk Faktörleri

Aile öyküsü X-bağlı
Erkek cinsiyet (hemizigot)
Genç yaşta LVH
Açıklanamayan proteinüri
Kriptojenik inme
Kadın taşıyıcı hafif form
Karakteristik cilt bulguları

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Şüpheli Fabry hastalığı
  • Ailede Fabry öyküsü
  • Açıklanamayan LVH
  • Açıklanamayan proteinüri
  • Akroparestezi
  • Tanı konmuş Fabry takibi

Tedavi Yöntemleri

01
Agalsidaz alfa veya beta ERT
02
Migalastat oral şaperon (uygun mutasyonda)
03
Kalp yetmezliği tedavisi
04
Proteinüri için ACE inhibitörü
05
Ağrı kontrolü
06
Multidisipliner takip
07
Aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.