Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Epidermolizis Bülloza

Küçük travmalarla bile deri ve mukozalarda büller oluşturan kalıtsal hastalık grubu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dermatoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Epidermolizis Bülloza Nedir?

Epidermolizis bülloza (EB), deri bağlantı proteinlerini (keratinler, laminin, kollajen VII vb.) etkileyen gen mutasyonları sonucu ortaya çıkan, mekanik travmalarla ciltte ve mukozalarda bül oluşumuna yol açan kalıtsal hastalık grubudur.

Ana alt tipleri epidermolizis bülloza simpleks, junctional EB, distrofik EB ve Kindler sendromudur. Şiddet hafif formlardan hayatı tehdit eden ağır formlara kadar değişir.

Tedavi büyük ölçüde destekleyicidir; yara bakımı, enfeksiyon kontrolü, beslenme desteği ve gen/hücre tedavilerine yönelik araştırmalar sürdürülmektedir.

Belirtiler

Küçük travmalar sonrası ortaya çıkan büller
Tekrarlayan ağrılı erozyonlar
El, ayak ve diğer basınç noktalarında skar gelişimi
Tırnak kaybı ve parmak füzyonu (distrofik formlarda)
Ağız, yemek borusu ve diğer mukoza tutulumu
Kronik yara ve enfeksiyonlar
Büyüme geriliği (ağır formlarda)

Risk Faktörleri

Ailede EB öyküsü
Akraba evliliği
Belirli gen mutasyonları (KRT5, KRT14, LAMB3, COL7A1 vb.)
Otozomal dominant veya resesif kalıtım
Yenidoğan ve bebeklik dönemi
Sıcak-nemli iklim (alevlenme)
Mekanik travmalar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Yenidoğanda sürtünme veya bez alanlarında bül oluştuğunda
  • Minor travmalarla tekrar tekrar büller çıktığında
  • Yutma güçlüğü ve beslenme sorunları geliştiğinde
  • Yara enfeksiyonu ve ateş olduğunda
  • Aile öyküsü olan bir bebekte cilt anomalileri varsa

Tedavi Yöntemleri

01
Nazik yara bakımı ve özel pansumanlar
02
Enfeksiyon profilaksisi ve erken antibiyotik tedavisi
03
Ağrı yönetimi
04
Yüksek kalorili, yumuşak beslenme desteği
05
Fizik tedavi ve ergoterapi (kontraktür önleme)
06
Multidisipliner bakım; gen/hücre tedavisi araştırmaları

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dermatoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dermatoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Egzama (Atopik Dermatit)

Dermatoloji

Atopik dermatit, özellikle çocuklarda sık görülen, genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyicilerle alevlenen kronik cilt hastalığıdır.

Sedef Hastalığı (Psoriasis)

Dermatoloji

Psoriasis, bağışıklık sisteminin cildi hatalı biçimde saldırmasıyla deri hücrelerinin hızla çoğaldığı, kalın pullu lezyonlara yol açan otoimmün bir hastalıktır.

Akne (Sivilce)

Dermatoloji

Akne, kıl foliküllerinin yağ ve ölü deri hücreleriyle tıkanması sonucu oluşan, ergenlikte sık görülen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir cilt hastalığıdır.

Rozasea

Dermatoloji

Rozasea, özellikle yanak ve burun bölgesinde kızarıklık, görünür kılcal damarlar ve akne benzeri lezyonlarla kendini gösteren kronik bir cilt durumudur.

Ürtiker (Kurdeşen)

Dermatoloji

Ürtiker, ciltte ani ortaya çıkan pembe-kırmızı kabarıklıklar (weal) ve yoğun kaşıntıyla seyreden, akut veya kronik seyir gösterebilen bir deri durumudur.

Mantar Enfeksiyonları (Cilt)

Dermatoloji

Cilt mantar enfeksiyonları, dermatofitler ve maya mantarlarının cildin üst katmanlarına yerleşmesiyle oluşan yaygın, bulaşıcı cilt hastalıklarıdır.

Saç Dökülmesi (Alopesi)

Dermatoloji

Alopesi, genetik, hormonal, otoimmün veya beslenme kaynaklı olabilen saç kaybını tanımlayan genel bir terimdir; erken müdahale ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Vitiligo

Dermatoloji

Vitiligo, pigment üreten melanosit hücrelerinin otoimmün yıkımıyla ciltte düzensiz beyaz alanların oluştuğu kronik bir deri hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.