Duchenne Müsküler Distrofi ve Ekzon Atlama Tedavisi

DMD hastalarında ataluren, eteplirsen ile distrofin gen mutasyonuna özgü tedavi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Duchenne Müsküler Distrofi ve Ekzon Atlama Tedavisi Nedir?

Duchenne müsküler distrofi (DMD); distrofin geninde oluşan mutasyonlar nedeniyle iskelet ve kalp kasında ilerleyici yıkımla seyreden, X'e bağlı kalıtılan bir nöromüsküler hastalıktır.

Ekzon atlama tedavileri (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen ve casimersen) antisens oligonükleotidler kullanarak hatalı ekzonu okumadan atlamayı sağlar ve kısmi fonksiyonel distrofin üretimine imkân tanır.

Ataluren ise belirli nonsense mutasyonlarda erken stop kodonun okunmasını sağlayarak uzun protein üretimine izin verir.

Belirtiler

Üç-beş yaş arası başlayan proksimal kas güçsüzlüğü

Sık düşme ve merdiven çıkmada zorluk

Ördekvari yürüyüş ve Gowers belirtisi

Baldır kaslarında psödohipertrofi

Kreatin kinaz düzeylerinde belirgin yükseklik

İlerleyici skolyoz ve eklem kontraktürleri

Kardiyomiyopati ve solunum kas güçsüzlüğü

Risk Faktörleri

Erkek cinsiyet ve X'e bağlı kalıtım

Annede distrofin gen mutasyonu taşıyıcılığı

Ailede DMD veya Becker müsküler distrofi öyküsü

Tanı gecikmesi nedeniyle erken tedavi fırsatının kaçırılması

Kardiyak ve solunum takibinin yetersizliği

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocukta geç yürüme, sık düşme ve merdiven çıkamama
Belirgin baldır kalınlaşması ve yorulma
Açıklanamayan çok yüksek kreatin kinaz değerleri
Göğüs ağrısı, çarpıntı veya efor intoleransı
Skolyoz, solunum sıkıntısı ve uyku apnesi şüphesi
Genetik danışmanlık isteği

Tedavi Yöntemleri

Mutasyona özgü ekzon atlama tedavileri (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen)

Nonsense mutasyonda oral ataluren kullanımı

Uzun süreli glukokortikoid (deflazakort, prednizon) tedavisi

Kardiyoprotektif ACE inhibitörleri ve beta blokerler

Yıllık ekokardiyografi ve MR ile kardiyak takip

Solunum fonksiyon testleri ve gerektiğinde non-invaziv ventilasyon

Fizik tedavi, ortotik destek ve skolyoz cerrahisi planlaması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.